「《轉》享·沙龍第四期」基因檢測新技術——基因圖譜技術VS第三代測序技術順利召開！

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《轉》享·沙龍

《轉》享·沙龍是由轉化醫學網主辦的線下分享品牌活動，重點關注基因檢測、細胞治療、體外診斷、精準醫療等前研技術的產業發展，旨在共同探討新技術、新觀點，在交流中讓思維迸發出火花。

2017年8月1日，由轉化醫學網、上海市浦東生物產業行業協會及轉化醫學聯盟聯合主辦的第四期《轉》享·沙龍在上海市浦東生物產業行業協會成功召開。本次沙龍圍繞「基因檢測新技術——基因圖譜技術VS第三代測序技術」這一主題開展，會議一開始便座無虛席，充分展現了大家對基因檢測新技術的關注。

首先為我們帶來報告的是Bionano Genomics lnc創始人，首席科技官曹涵博士。曹博士具有獨特的交叉學科經驗，包括分子生物學、基因工程、基因晶元和基因組序列技術的開發、單分子分析，以及硅晶微納米流體晶元的設計和製造，在報告中也展現了在此背景下他的創造性思維。基因組之間的差異不僅僅是點的突變，還存在著例如插入、缺失、重新組合、拷貝重複、倒向、轉移、異位等變異，這是NGS很難幫助我們了解的結構變異，面對這一難點，曹博士所介紹的單分子長片段基因圖譜技術為我們打開了一扇全新的窗戶，幫助我們更加全面的「俯瞰」基因組信息，從基因檢測中獲得我們想要的檢測結果。

曹涵博士

同時，作為bionano基因圖譜技術的應用者，上海勁邁生物CEO馮振華博士為我們介紹了基因圖譜技術在醫藥臨床上的應用前景。馮博士表示「結構變異發生雖少，但是影響廣泛」，強調了結構變異的重要性。面對基因組精細圖的組裝，我們需要攜手NGS、NGM、Hi-C、PacBio等多種技術，進入精準染色體時代。

馮振華博士

微生物與人體的聯繫是近幾年研究的熱點，微生物中也蘊含著大量的基因財富，結合沙龍的主題，上海伯豪生物王亮博士為我們介紹了三代測序在微生物基因組測序中的應用。王博士介紹到：「應用二代測序完成微生物組的基因測序存在許多糾結的問題，而三代測序的多個優勢很好的彌補了這些問題。」王博士為我們介紹了三代測序的優勢，包括長讀長、高精確度、偏好性小，同時可以讀出甲基化修飾情況。

王亮博士

最後北京希望組CEO汪德鵬先生用十分幽默的語言介紹了自己三代測序的創新創業之路。汪德鵬先生在基因測序行業具有十餘年的工作經驗，經歷了一代測序、二代測序、三代測序的技術發展歷程，在經歷各種困難後依然能夠不斷挖掘基因測行業中的創新、發展點。同時，他也表達了自己對三代測序以及基因圖譜技術前景的看好。

汪德鵬先生

會後討論

報告後的討論十分激烈，臨床醫生提問講者「這些技術合適能夠落地？怎樣能夠建立更好的合作？」引發熱議；更有IT從業者現場發問「我們技術人員如何給這些前景廣闊的技術提供更好的幫助？」……經過一下午的分享，相信大家一定有所收穫。讓我們共同期待第五期《轉》享·沙龍。

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