明星接力關注 「漸凍人」，卻沒人關注這個有錢買不到葯，治不好的罕見病

曾經，一場明星接力式的冰桶挑戰，讓國人知道了「漸凍人」。也因此，「罕見病」這個醫學專有名詞正式進入尋常百姓的視線。其實除了，「漸凍人」，還有一種什麼罕見的疾病需要大家關注，那就是硬皮病。

什麼是硬皮病

硬皮病，也稱為系統性硬化症，是一種以局限性或瀰漫性皮膚增厚和纖維化為特徵，並會累及多個內臟器官的全身性自身免疫疾病。

主要臨床表現為皮膚變硬，病處萎縮，極易使患者毀容致殘，嚴重者全身僵硬不能動，隨著時間推移，患者血管功能不全和重要臟器受累發生纖維化，導致患者發病和死亡。

得了硬皮病能活多久

硬皮病病情進展速度很快，快則3-5個月，慢則2-30年。若不及時治療，或治療不當，死亡率高達80%—95%。可以說，從發病到死亡的時間可以很短，也可以很長，但從1972年—2003年的生存率數據統計來看，多數患者活不過10年。

但風濕免疫科作為近年來發展最迅猛的學科之一，硬皮病的許多治療從無到有，病患預後已得到極大改善，生存率也大幅度提高。即便如此，想徹底治好硬皮病，那是不可能的，因為硬皮病只能長期服用藥物控制病情，無法治癒。

解析硬皮病的西醫治療現狀

硬皮病屬於自身免疫性疾病，該類疾病的發病原因隨不明確，但淋巴細胞異常活化、浸潤導致自身免疫性損傷這一病理機制已初步闡明，使用免疫抑製劑以期延緩病情進展已成為臨床共識。

然而，免疫抑製劑「敵我不分、濫殺無辜，殺敵一千、自損八百」的先天劣勢是風濕免疫科醫生永遠無法迴避的話題。從理論上講，單純使用免疫抑製劑將異常的致病淋巴細胞全部消滅才有望完全阻止病情進展，但此時，正常的組織細胞也已被全部殺滅，生命也不復存在。

早期的炮彈(環磷醯胺、甲氨蝶呤、環孢素)，近期的火箭彈(嗎替麥考酚酯、來氟米特)，現代的巡航導彈(生物製劑)都面臨這一共同的難題。

Tips：藥物治療現窘境，有錢也難買到葯

今天，騰訊網報道了一位硬皮症患者的困境。鄭嬡，27歲，患有在中國發病率僅為十萬分之一的罕見病。同時又屬於慢性病，目前國內外都沒有特效療法和藥物，只能通過輔助藥物長期控制病情發展。

然而，物以稀為貴，治療罕見病的藥物貴是常態，因而其又被稱之為「孤兒葯」。而國內醫療流通渠道長，這種低頻剛需藥品，在信息不對稱之下，患者用藥需求和葯企之間的供需更是不匹配，有時候有錢也買不到葯。

成都各大醫院和藥店時常能看到鄭嬡的身影，她舉例：「像積雪苷片，薄芝片，一般藥店根本買不到;有病友反映，常吃的脈管復康片、青黴胺等，最近更是難找，大城市的藥店也買不到。」

「現在每天要吃3次葯，一天吃36顆葯。包括積雪苷片，薄芝片、鈣片等，加上中藥調理，每個月藥品開銷就要1700元左右，而硬皮病在全國範圍內還沒有列入特殊醫保。」鄭嬡說，不容易買到的青黴胺，她不得不停用。

但不可否認，免疫抑制治療(包括輔助治療技術如幹細胞移植、血液凈化、高氧治療等)仍然是目前臨床上重要的治療手段，這些治療措施也確實可以延緩病情進展，至於如何做的更好?如何確保足夠免疫抑制力度的同時減少副損傷?是風濕免疫科醫生需要長期面對的艱難挑戰！

Tips：胸導管淋巴液引流術(TDD)作為一種同時具有免疫抑制、調理、清除作用而沒有明顯細胞毒性作用的治療手段，同時作用於自身免疫病的激活、效應、損傷三個階段，高效、專一、安全。

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