科學家首次對人類早期胚胎進行基因編輯獲得成功，可用於治療單基因遺傳病！

對早期胚胎進行基因編輯

遺傳性疾病在整個疾病譜中佔有較大的比例，雖然發病人數相對於常見的複雜性疾病要少很多，但是由於多數缺乏有效的治療方法，並且有一定概率會遺傳給患者的後代，因此備受全世界的重視，也是醫學界的研究重點之一。所謂遺傳性疾病，可以通俗的理解為先天性疾病，因此對其治療最好的時期應當是在胚胎形成的早期，然而之前一直缺乏相關的技術和手段。隨著生物科技的發展，一種叫做基因編輯的技術被研發出來，其最初只是應用於各種生物學研究的基因操控，隨著其方法的日益成熟，就有科學家提出應用這種技術治療遺傳性疾病。近日這一想法終於被一組科學家實現，相關的科學論文已經發表在最近著名的《自然》雜誌上（ DOI: 10.1038/nature23305）。

基因編輯系統

本次研究科學家選取了一種叫做肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的遺傳性疾病進行研究。在之前的研究中醫學界已經確定了造成肥厚型心肌病的原因是一個叫做MYBPC3的基因發生了突變。患有這種疾病的人表面上與正常人並沒有明顯的差異，但是由於患者心臟的肌肉存在異常肥厚，並且可以干擾心臟正常電傳導途徑，在諸如劇烈運動或過度興奮等的刺激下，容易發生心臟驟停，最終導致猝死的發生。平常在新聞中聽到很多運動員猝死於運動場不少就是由於患有這種疾病。根據遺傳規律，肥厚型心肌病遺傳給後代的概率大約為50%。本次研究科學家首先從一名HCM患者的皮膚上獲取了皮膚幹細胞，之後應用一種叫做CRISPR-Cas9的基因編輯系統對有病變的MYBPC3基因進行了精準的剪切，而後依靠該細胞內部的正常序列對這部分進行修復，以到達修復的目的。而後科學家將篩選獲得修復的細胞與早期的胚胎細胞進行融合，讓其一起分裂發育，之後會觀察到發育的多數細胞也攜帶有正常的MYBPC3基因，理論上如果這個胚胎髮育為新的人體的話就不會患有肥厚性心肌病了。

基因編輯治療遺傳性疾病

應當說這次的研究對於人類是有重要科學意義和歷史意義的，以往人類面對各種遺傳病的時候最多只能通過篩選的方式來避免遺傳性疾病的發生，而這種手段需要耗費巨大的財力和物理，並且實施成功率也非常有限，本次的研究將這種被動篩選變為了主動的干預，不僅可以提高成功率，也可以治療更廣泛的單基因遺傳性疾病。根據研究的報道，本次研究在基因編輯後細胞基因的穩定性還是非常高的，並沒有發現除希望改變的基因以外新的人為突變基因的情況。雖然如此該研究的科學家也指出，目前這項技術的發展仍然面臨著兩大問題，其一：目前僅進行了早期胚胎的干預研究，是否真如設想的一樣可以治癒遺傳性疾病還有待於今後真正誕生「基因編輯人」之後才能證實；其二：巨大的倫理問題，這項技術的發展不僅可以治療遺傳性疾病，也可以用於非治療目的，這會對未來人類的發展形成巨大的挑戰。綜合這兩個理由，未來也許只有在國際社會對其進行了普遍的接受，並且建立起來了一個監管機制，才有可能真正的繼續發展，並最終應用於臨床。

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