系統性紅斑狼瘡具有遺傳傾向

西北醫學院收集了27000例狼瘡患者的基因樣本進行分析後發現了二十幾個和狼瘡相關的基因。該研究發表於Nature Communications上。

來自羅伯特H. Lurie綜合癌症中心和西北大學臨床與轉化科學研究所的Ramsey-Goldman說：「這些發現有助於未來的研究去更好的診斷和治療SLE，且進一步解釋SLE在特定種族發生率高，疾病更嚴重的原因。」

系統性紅斑狼瘡（SLE）是一種自身免疫性疾病，主要受累的人群為育齡期女性，在非洲裔美國人原住民和西班牙裔中更常見。在SLE中，免疫系統產生抗體導致炎症和機體自身器官及組織的損傷，但是由於SLE的癥狀和其他免疫系統疾病相似，所以SLE很難診斷。

該研究顯示了24個基因組區域，加速SLE的患病風險，引導研究者提出所謂的「累積打擊學說」。

作者指出，免疫系統可以吸收這些風險的影響，但是隨著基因數量的增加，免疫系統變得不堪重負，從而導致SLE的發生。

這項研究表明，這些基因的分布可能解釋SLE的種族差異。非洲裔美國人中一群風險基因的比率更高，所以該人群SLE的發病率更高。另一方面，不同的風險基因群在非洲裔美國人和歐洲中部的祖先混血的人中並不常見，這反映了複雜的人口史如何影響系統性紅斑狼瘡的發病風險。

Ramsey-Goldman說："SLE的進展具有遺傳易感性,該研究幫助科學家破譯疾病的不同臨床表現，雖然這些癥狀在之前很難診斷和治療。"「希望這些發現能夠提供更好的診斷技術，例如生物標記；另外還可能有助於靶向治療手段的提出。」

該研究的作者稱，雖然大規模的人口普查不經濟使用，但是通過檢測相關的遺傳標記可能更現實的加速可以狼瘡的診斷。

該研究的首席作者，來自維克森林醫學生物統計學教授Carl Langefeld博士說：「這些研究者下一個目標是理解這些基因的影響，而不僅僅是對預測多個自身免疫性疾病的遺傳變異的重疊。」(zhuliee 206268)

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