病例分享：少見孟德爾型高血壓

知識 10-16

身材短小、自幼血壓升高，是原發性高血壓還是其他診斷？來自荷蘭的 Bert-Jan H. van den Born 醫生等在最近一期的 Kidney international 上為我們分享一個特殊的高血壓病例。

病例簡介

一位 37 歲婦女因高血壓難以控制來診。她自 12 歲時開始發現血壓升高，18 歲開始服用依那普利控制血壓。1 年前，她曾因左側輕癱和血壓超過 200/120 mmHg 入院，開始強化血壓控制治療和服用他汀類藥物。

她是一名身材矮小的芭蕾舞演員（身高 143 cm）。體格檢查未發現其他靶器官損害。無證據顯示左心室肥大。電解質、酸鹼平衡、腎功能等實驗室檢查均正常。她的哥哥和母親也都在年輕時已有高血壓。她的手 X 光平片如圖 1 所示。

病例分享：少見孟德爾型高血壓

圖 1 為 E 型短指表現：掌骨短小、錐形骨骺

診斷：孟德爾型高血壓（HTNB）

孟德爾型高血壓（HTNB）是一種常染色體顯性高血壓伴 E 型短指。HTNB 是一種非鹽敏感型高血壓，表現為血壓隨著年齡增長而迅速增長，到 50 歲血壓可增高 50 mmHg。未經治療的 HTNB 在 50 歲前將出現卒中，其他靶器官損害表現不常見。

HTNB 最早見於一個土耳其家族的。其表現與其他孟德爾型高血壓綜合征不同，表現為原發性高血壓，不增加遠端腎單位對鈉的重新收。為預防中風，往往需要 2~3 種不同類型的降壓藥控制血壓。在本病例尤其需要重視。目前經噻嗪利尿劑聯合 ACEI 藥物使用後，血壓得到控制。

所有降壓藥對 HTNB 的降壓效果與治療原發性高血壓的效果類似。HTNB 患者的腎素-血管緊張素系統、兒茶酚胺水平、酸鹼調節、對容量增減的反應都是正常的。

編碼磷酸二酯酶 3A（PDE3A）的功能獲得型基因突變被認為是引起 HTNB 的原因。作者認為 HTNB 與原發性高血壓密切相關。首先，在患有原發性高血壓的中國家庭中通過關聯分析定位了基因座。

其次，在兩個獨立的原發性高血壓隊列中，進行全基因組關聯分析均發現中存在 PDE3A 突變。

PDE3 阻斷劑 milrinone 能降低全身和肺循環血壓。PDE3A 變異可能是引起原發性高血壓的原因，從而可能成為新葯研發的靶目標。臨床醫生應該對此種高血壓有所認識，此病可能比我們原來預想的常見。

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