如何面對唐氏篩查高風險

揚州市婦幼保健院醫學遺傳中心副主任醫師徐貴江

孕婦（小於35周歲）在孕15周—20周+6範圍內，醫生會建議采血做唐氏篩查，多數孕婦會得到一張提示「低風險」的報告單，而有少數孕婦會被告知唐氏篩查「高風險」或「中度風險」。面對上述結果，孕婦表現出不同的反應：有的緊張萬分、害怕、驚慌，甚至氣憤，情緒激動者連醫生對報告的解讀都沒聽完就哭了起來。有的斤斤計較體重、出生年月，特別是孕周，巴不得把報告改成「低風險」，最後則是對手中的「高風險」或「中度風險」結果不屑一顧，聽完醫生解讀報告後轉身就走，邊走邊對身邊的人低聲說：「沒事，順其自然吧，都生過幾個孩子了。」

顯然，這些都不可取，為了寶寶的健康，為了家庭的幸福，我們的准媽媽准爸爸應該正確看待唐氏篩查「高風險」及「中度風險」的結果。

唐氏篩查的目的是評估胎兒是否患有染色體病（21-三體綜合征和18-三體綜合征）和開放性神經管缺陷。作為一種風險評估的過篩試驗，約有5%的孕婦在這項檢查中會呈現「高風險」的結果，需要進一步做羊水穿刺等檢查來確診或排除胎兒是否患有染色體病。另有約5%的孕婦可能會取到一份「中度風險」報告，這一部分孕婦建議做無創dna檢測。在所有做羊水穿刺檢查的孕婦中，只有約2%的孕婦最終確診胎兒患有染色體異常。因此，僅憑唐氏篩查「高風險」及「中度風險」的報告就放棄胎兒是非常輕率的決定。

對「高風險」結果毫不在乎，想著「這麼小的概率肯定攤不到自己頭上」，或者「我們家族裡沒有人有遺傳病，又不是近親，染色體根本不可能有問題」，聽之任之，不做進一步檢查，很可能會釀成悲劇。必須知道，21-三體綜合征和18-三體綜合征這兩種染色體病的發生90%以上緣於染色體的突變，絕大多數與家族遺傳無關，即便是唐氏篩查「低風險」的人群中，也會有極少數寶寶在出生後被診斷患有染色體病。

在我們中心時常遇見這樣的例子：唐氏篩查「高風險」的孕婦害怕做羊水穿刺，不願進行進一步檢查，最後出生的寶寶患有21-三體綜合征；懷孕第一胎的年輕媽媽想著自己初產，不需要做檢查，覺得肯定沒事，結果發生了悲劇……凡此種種，都應引起准媽媽的思考。

准媽媽在拿到唐氏篩查「高風險」或「中度風險」報告時，不要驚慌也不要輕視，應該耐心聽醫生解讀報告，核對自己的孕周等信息，在規定的時間內做羊水穿刺或無創dna檢查。

希望每位準媽媽都能重視每項產前檢查，不盲目不輕信，保持心情愉悅穩定，孕育出一個健康的寶寶！

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（責編：tibet）

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