哪些人需要進行耳聾基因診斷及產前診斷

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作者： 聶文聞；孫 宇 耳鼻咽喉科副主任醫師、副教授

醫院：華技大學同中科濟醫學院附屬協和醫院

前言：

在耳科醫生的門診中經常會被患者問到幾個問題，「為什麼我們聽力正常，生下來的小孩是聾啞的？」 「為什麼我們小孩感冒後打了一種葯就聾了？」「我們夫婦聽力都不好，生下的小孩聽力也不好嗎？」要回答這些問題，就得從耳聾基因談起。

什麼是耳聾基因

我們每個人生來不一樣，都是由遺傳決定，那麼是什麼決定了遺傳呢，就是基因。據估計，我們每個人有3萬個左右的基因，這些基因控制著我們的形態特點，如身高、外貌等。這些基因在家族中一代一代傳遞，在傳遞的過程中就有可能發生變異，變異的基因也可以傳遞，有些不好的基因傳遞下去後就導致了疾病。其中有些基因是控制聽力的，一旦出問題就導致了耳聾。這些耳聾就叫做遺傳性耳聾。

其中，先天性耳聾的一半原因與遺傳有關，即耳聾基因出了問題，還有一半與環境因素有關，比如，懷孕時母親被某些病毒感染了，或小孩出生時發生了嚴重黃疸、缺血缺氧性腦病等。

尋找耳聾基因

目前，我們可以通過一些實驗技術找出導致耳聾的變異基因——耳聾基因診斷。這些實驗技術通過對耳聾基因的分子結構進行檢測，從而對耳聾的病因做出判斷。

在耳聾基因診斷的基礎上，醫生還可以通過抽羊水等方法來提取胚胎或胎兒的基因進行耳聾基因檢測，根據其檢測結果，可以間接判斷胎兒出生後是否會患有耳聾，這就是我們說的耳聾的產前診斷。

哪些人需要進行耳聾基因診斷及產前診斷

耳聾患者及其主要家庭成員對耳聾患者進行基因診斷有助於明確耳聾病因，對患者家屬進行耳聾基因檢測有助於明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀態，便於在其婚育前給予科學的遺傳諮詢和指導。

育有耳聾孩子的正常聽力父母有些已經生育過耳聾孩子的正常聽力父母，希望生育聽力健康的下一代，那麼通過基因診斷為其家庭中的耳聾孩子明確病因後，進一步對母親腹中的胎兒進行產前診斷，並對其進行生育前指導，可以避免此類家庭再次生育耳聾孩子。

擬應用氨基糖苷類藥物治療的人群氨基糖苷類抗生素因具有價格低廉、臨床起效快、不易產生耐藥性等特點，儘管具有明確的耳腎毒性，在臨床應用仍較廣泛。對擬應用氨基糖苷類藥物治療的人群進行藥物敏感線粒體突變的檢測，有助於篩查出敏感個體，通過對患者及其母系成員發放用藥卡片和給予用藥指導避免用藥後耳聾的發生。

孕 婦我國聽力正常人群中，至少6%的人攜帶GJB2、SLC26A4等常見耳聾基因突變，如果兩個聽力正常但同時攜帶同一基因突變的個體結合，則有25%的可能生育聾兒，因此對孕婦進行耳聾基因篩查，發現耳聾基因異常後進一步對其配偶進行耳聾基因檢測，可以避免生育耳聾下一代。

新生兒 新生兒出生後與聽力篩查聯合進行耳聾基因檢測，對於早期發現、早期治療和干預耳聾具有重要意義。

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