多元化檢測技術助力液體活檢臨床應用

ctDNA是由腫瘤細胞釋放到血漿中的單鏈或者雙鏈DNA，攜帶有與原發腫瘤組織相一致的分子遺傳學改變。是一種特徵性的腫瘤生物標記物，並且可以被定性、定量和追蹤。但由於ctDNA含量低（>

液體活檢能否真正落實到臨床應用，有賴於檢測技術的臨床普及。目前具備極微量核酸基因突變檢測能力的技術主要有ARMS技術（包括Super-ARMS）、第二代測序（NGS）和數字PCR（ddPCR，包括BEAMing技術），這些技術也是近期液體活檢專家共識中推薦的檢測技術。

ARMS技術是目前歐盟及中國CFDA批准用於臨床的血液檢測方法，更是血液EGFR突變檢測專家共識推薦的技術。ARMS技術具有簡便快速，特異性好，技術普及度高等特點，非常適合醫院廣泛開展。作為腫瘤液體活檢臨床上唯一獲得法規支持的檢測技術，EGFR突變血液檢測產品（採用ADx-ARMS法）已廣泛應用於臨床診斷，讓越來越多的患者受益。同時，ARMS技術自身也在不斷升級改造，Super-ARMS是ARMS技術的升級版，敏感度進一步提高。隨著相關檢測試劑盒的開發和產業化，未來有望成為普及性的臨床血液檢測方法。

NGS技術可檢測未知突變且檢測基因數量不受限，在檢測靈敏度方面亦有潛力可以挖掘，在腫瘤耐葯突變的監測與研究等領域有很大的應用潛力。然而，NGS建庫技術複雜，常規建庫測序方法使得血漿中含量極低的腫瘤信號完全淹沒在背景雜訊中，建庫過程原始信息丟失嚴重或成為敏感度潛力發揮的限制因素。同時，由於NGS技術專業要求高、檢測流程及信息解讀標準化、檢測時間過長、費用過高等限制了其臨床應用。因此，NGS技術要實現在液體活檢中的臨床應用，還有許多問題亟待解決。

數字PCR技術，具有極高的敏感性，可絕對定量；但該方法檢測通量較低，且不能檢測融合變異，目前應用此技術進行ctDNA檢測的試劑盒尚待開發中。值得一提的是，作為檢測已知基因變異位點的檢測技術，數字PCR技術與Super-ARMS技術具有高度的檢測一致性，且檢測靈敏度相當，從臨床普及性上來看，Super-ARMS更適合於臨床應用推廣。

液體活檢還處於行業發展的早期，還有一些問題亟待解決，如提高檢測技術的靈敏度和特異性、血液採集系統和分析步驟等的標準化等。液體活檢已獲得臨床醫生的廣泛認可，新的技術、方法和應用都在快速湧現。隨著未來越來越多ctDNA檢測技術的介入，檢測的終端價格有望降低，這將有利於液體活檢的臨床推廣，加速腫瘤精準醫療的醫學革命進程，惠及更多患者。（生物谷Bioon.com）

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