癌症血液基因檢測真的靠譜嗎？15000例樣本來說話

這組數據公布在2016年的ASCO大會上，研究人員通過一萬五千多個樣本的研究表明，癌症血液基因檢測的臨床靈敏度達90%左右，這也是迄今為止規模最大的液態活檢研究。

規模最大的液態活檢研究

血液循環腫瘤DNA（ctDNA）基因組分析為實體腫瘤提供了一種非侵入性的檢測手段，迄今為止，液態活檢僅應用在適度規模的研究或案例分析中。在本研究中，研究人員利用高精度及深度ctDNA測序技術對15191名50種不同腫瘤的晚期患者進行體細胞基因組分析，共靶向70種基因。

這些樣本中，肺癌佔37%，乳腺癌佔14%，大腸癌佔10%，其他癌症佔39%，研究人員共收集了17628個血液樣本用於ctDNA 基因檢測，還對386名患者的病變組織進行基因組分析。

研究人員將所檢測到的ctDNA突變頻率與癌症基因圖譜中的數據比對，並通過與相對應的組織DNA檢測結果進行比較，從而評估出ctDNA測序的精準度。

用數據說話，ctDNA的臨床靈敏度達90%左右

本次研究充分證實了癌症血液基因檢測的臨床效用性。檢測結果發現，對於肺癌、乳腺癌、大腸癌及其他癌症，ctDNA的臨床靈敏度分別為86%、83%、85%和78%，ctDNA測序精準度為87%。

研究人員通過比較發現，ctDNA檢測到的基因突變率與癌症基因圖譜中的結果吻合度在92%和99%之間。例如，與癌症基因圖譜中的數據相比，EGFR基因的 ctDNA檢測結果吻合度為92%；對於腫瘤樣本，EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突變率吻合度在94%到100%之間。

此外，本研究中血液基因檢測在低ctDNA水平中也能檢測到突變，大約一半的突變在ctDNA水平不超過0.4%的情況下被檢測到，總體來說，血液樣本中ctDNA突變的檢測率為83%。

解決臨床樣本不足的問題

ctDNA不僅提供了一種無創的檢測手段，還能解決組織樣本量不足的障礙。研究人員表示，液態活檢對肺癌患者特別有幫助，在本研究中，共有362例肺癌患者，但63%的患者沒有足夠的可用於分析的病變組織，但可通過ctDNA進行檢測。

然而，並不是所有的患者都擁有足量的血液ctDNA，尤其是膠質母細胞瘤患者，研究人員認為這可能是由於DNA不能穿越血腦屏障所致。因此，研究人員正致力於提高低水平ctDNA的檢測靈敏度。

研究人員說，「組織樣本基因檢測仍然是黃金標準，但組織樣本往往不能滿足定性及定量分析，而液態活檢對評估患者的疾病過程特別有用。」

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Somatic genomic landscape of over 15,000 patients with advanced-stage cancer from clinical next-generation sequencing analysis of circulating tumor DNA.

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