基因检测，究竟是医疗算命还是精准治疗？

知識 07-26

基因检测，究竟是医疗算命还是精准治疗？

7月23日，东方财经频道《聚焦自贸区》栏目聚焦了基因检测的相关问题。几年前，美国女星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现自己患乳腺癌的概率高达87%，并选择了切除乳腺，从此基因检测进入了公众的视线。

近年来，我国基因检测企业不断地出现，但是因为市场管理的混乱，2014年我国叫停了一部分基因检测服务，而在今年3月份，我国公布了第一批基因检测技术应用示范中心试点单位，并预计在2年内建立30个基因检测技术应用示范中心。在经历了一波三折之后，基因检测将何去何从？它究竟是医疗算命还是精准治疗呢？

基因检测究竟能做什么？

基因检测对于大部分人来说是既熟悉又陌生的词汇，尽管明星效应让基因检测逐渐走入了大众视线，但基因检测究竟能做什么？对很多人来说仍然是个未知数。

基因检测应用较多的领域就是遗传病的检测，即通过检测突变基因来预测未来患上疾病的可能性，从而改善生活环境和习惯，避免或延缓疾病的发生。

GenomeMe的创始人Mohammed Javad Tabesh说：「基因检测是个很有趣的东西，它具有很大的潜力，目的之一就是预防疾病。现在我们有了医疗保障体系，通常只会在生病的时候才想到去看医生，然而这就是问题所在，基因检测就是让你预防疾病的发生，当你患病的时候，将影响降到最低。」

除了预防疾病，基因检测在精准用药方面也发挥着重要作用。同样一种药物，不同的人服用后有不同的反应，通过基因检测的方法就可以解决这样的问题，从而避免用药的浪费或用药错误带来的副作用。

目前，基因测序在生殖、遗传病、肿瘤的个性化治疗及复杂慢性病中起着关键的作用。数据显示，近三年来，我国共有20万孕妇接受了产前基因检测，未来2-3年都将保持20%-25%的年复合增长率，未来五年的市场规模将达到百亿级。

基因测序并不能一测就灵，医疗算命商品要谨慎

目前已经有1000多种疾病可以通过基因检测的方式进行诊断，例如乳腺癌的检测准确率已经达到了50%-80%，一些非遗传性肿瘤，如肺癌、胃癌等的检测准确率也能达到30%至40%，不过由于一些疾病的突变基因还未被找到，因此基因检测还不能做到一测就灵或包测百病的效果。

尽管现在基因检测还未做到包测百病的效果，但仍有一些专家将基因测序的效果夸大，甚至将基因检测做营销的噱头，市面上往往就出现了不少打着基因检测的旗号实则更像医疗算命的商品。

海云生物科技创始人潘峰在接受记者采访时表示：「天赋基因和肥胖基因就好比科学算命的产品一样投入到市场，我们不能说这是完全准确的检测，因为它只能大致反映中国的一种遗传现象，而且这种基因检测没有一个大数据来支撑，所以我们更不能说基因检测能确定一个孩子将来是运动员或钢琴家。」

基因检测在中国才跨出一小步

继人类基因组计划后，2015年美国宣布了精准医疗计划，今年中国也将精准医疗纳入了十三五规划中，计划从2016年开始投入30-40亿元来构建精准医疗系统。基因检测作为精准医疗的重要手段，也终于开始步入正轨。

但作为基因检测发展比较早的国家，例如美国早在20年前就已经将基因检测运用到了癌症的治疗当中。

目前，美国有一千多家医疗器械机构开展基因测序，每年大概有八百万人进行基因检测。研究表明目前有三百多种基因突变与癌症相关，美国根据基因突变研制出的靶向药物已达到30多种，而这项服务在中国才刚刚开始，如今美国已经上市的最新癌症靶向药物超过一百种，但国内上市的却不到50种。此外，美国目前针对遗传基因检测的开支为50亿美元，预计到2021年可达到150亿至250亿美元。

虽然我国的基因检测手段已经逐渐成熟，但基因检测所需要的数据库还处在起步阶段，这就使得检测结果的读取显得非常困难。「目前我国都在使用国外的数据库，例如较前沿的美国的NCBI（美国国家生物技术信息中心），如今日本也开始建自己的数据库，因而我们国家也要抓紧对数据库的建设。毕竟我们黄种人的基因跟白种人不一样，如果将测序结果与中国人自己的数据相比较，那么结果可能会更精准」，潘峰表示。

中国需要更加完善的监管模式

基因检测的确在改变着我们的健康管理模式，但是行业的发展，还需要更完善的监管模式。

根据去年的一份调查报告显示，我国有70%左右的基因检测公司没有相应的临床资质，不少公司过度夸大了基因检测的功能，公司素质参差不齐，有的公司没有什么仪器，采用与大学合作开展研究项目的方式，得出报告；有的公司拥有仪器，却未拥有亚洲人基因数据，用的是欧洲人的基因数据做判断，这种状况让人担忧。而目前，我国还没有建立起完善的基因检测公司的技术标准及市场准入标准，一些公司强行开展并不成熟的项目。

随着基因检测的层出不穷，各类产品也让人眼花缭乱，普遍来说，价格仍然偏高，像安吉丽娜朱莉那样的基因检测至少要花三千美元以上。由于各机构检测成本的差异和各中介的利润影响，癌症全基因检测在价格上差异很大，同样的癌症全基因检测定价最高可达六七万，低则在一万五千元左右。

患者吴先生在接受采访时对此表示，「基因检测的价格对普通工薪阶层来说还是比较贵的，从非专业的角度来看，我们很难判断某家公司的好与坏，所以我希望有相关的政府部门或监管单位来帮我们把关。」

备注：本文根据东方财经频道《聚焦自贸区》栏目整理报道

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