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想生健康兒 唐篩檢查必須做!

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唐氏綜合征即21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。而唐氏篩查的目的就是檢查胎兒有無患有唐氏綜合征,那麼唐氏篩查什麼時候做好呢?

首先要知道,什麼是唐氏綜合征?


北京天倫醫院孕育專家表示:唐篩檢查,是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

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唐氏篩查什麼時候做?


進行唐氏篩查可以在妊娠10~20周內進行,對於唐氏篩查主要分為兩個時期。


第一孕期:


第一孕期檢查主要在孕媽媽第10-13周左右時,利用超聲波和抽血兩種方式檢查。超聲波可以清楚地測量胎兒頸部透明帶厚度,驗血可以測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值來估算胎兒罹患唐氏症的風險。


第二孕期:

第二孕期主要在孕媽媽第15-20周時接受抽血檢查,其主要目的是檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,以及再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重計算出胎兒罹患唐氏症的風險。

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為什麼要做唐氏篩查?


唐氏綜合征是一種偶發性疾病,其發生的機率是八百分之一到一千分之一,而且沒有明顯的遺傳傾向。然而這種幾率還會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣痴呆,生活不能自理, 並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。所以,孕婦產前一定要進行唐氏綜合征篩查。

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唐氏篩查主要包括抽取孕婦血清,檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項)的指標,結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周,計算 出「唐氏兒」的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。 在母血清產前篩查多項指標的檢測中,一般採用放免、酶免、時間分辨免疫熒光法、化學發光方法。由於放免、酶免結果變異較大,目前一般多採用時間分辨免疫熒光法和化學發光法,國家推薦時間分辨免疫熒光法。


唐氏篩查結果怎麼看

甲胎蛋白(AFP)


甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白,正常值應大於2.5MoM。懷有先天愚型胎兒的孕婦,血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%,化驗值越低,胎兒患唐氏征的機會越高。


MoM是中位數值的倍數,指產前篩查中孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。


游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(FreehCGβ)


懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強直性升高,指數越高胎兒患唐氏征的機會越高。


游離雌三醇(uE3)


游離雌三醇是胎兒胎盤產生的主要雌激素,懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現象。


驗血篩查值


如果驗血篩查值大於國際標準1/270,孕婦屬於高危人群。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大,低危人群也可能生出唐氏兒。需要注意由於各家醫院的計算方法不完全一樣,標準也不一樣。一般正常值為1/700左右,國際標準為1/270,小於這兩個數值,相對而言風險更低。

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篩查注意事項:


在產前篩查時孕婦需要提供較為詳細的個人資料包括:出生年月、末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎是否吸煙、異常妊娠史等,由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。


做唐氏篩查需要空腹嗎?


與一般涉及肝功等體檢不同,唐氏篩查不用空腹。近來發現有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹,主要是由於唐氏篩查簡稱「唐篩」,和另一個詞「糖篩」非常類似,聽上去完全一樣。不過,與唐氏篩查不同,糖篩是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小時。所以,假如有疑慮或者分不清楚,不妨問清醫生,給你開的是哪種化驗單。


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