人類的進化或許從未停止

自然選擇是難以追上的，正如達爾文所說，一粒米的平衡都將會決定誰生誰死，而糧食的平衡就是選擇的成本，在人類進化歷史中，自然選擇的代價往往就隱藏在了每年全世界死亡和出生的數百萬人中，每個人都會死亡，但很多人在年輕的時候就不幸離世了，這些人或多或少是因為特定疾病、交通事故、藥物過量而死亡，而這些死亡原因同基因活性相聯繫通常具有很大挑戰，同樣地，僅僅通過比較父母親和其後代基因的差別，以及大家族和小家族基因的差異，我們就能夠理解在個體出生時自然選擇是如何發揮作用的。

6年前，耶魯大學的研究者Stephen Stearns及其同事對馬薩諸塞州的弗雷明漢(Framingham)進行了長時間的研究調查，目的就是對多基因研究人群進行評估，來確定是否自然選擇的效應可以被有效進行辨別。在過去70年里，從事公共健康的研究人員一直對弗雷明漢鎮的居民進行監測，研究者記錄下了研究研究對象的關鍵統計數據、血糖及膽固醇水平，希望能夠理解引發人群患心臟病的因素，隨著研究對象年紀的增長，研究者就開始對研究對象的兒女以及孫子輩進行研究，相關的研究記錄就可以提供從1948年以來美國人群的健康信息。

當研究者Stearns等人對數據進行分析後，他們發現了自然選擇正在發生的很多證據，相比高個女性而言，低個女性往往有更多的後代，而且相比體重較輕的女性而言，體重較重的個體往往也有更多的後代；對於男性而言，身高和體重和其生育能力並沒有關聯，而在男性和女性中高血糖或低血糖讀數和後代較少有一定的關聯，同時個體在生育其第一個孩子時的年齡似乎也會影響其一生的生育能力，生育第一個孩子時較年輕的個體往往擁有更多的家庭成員。

那麼還有其它因素可以對人群進化進行塑造嗎？生育時的年齡的確能夠被文化因素所影響，為了獲取更多詳細的信息，研究者就需要將多種特性記錄同基因自身相結合來進行深入研究，這類研究對於科學家們而言目前已經變得有可能進行了。比如上個月，哈佛大學的研究人員Jonathan Beauchamp就對招募進健康與退休研究(Health and Retirement Study)計劃中的個體（居住在美國的歐洲後裔）進行研究，他們將基因突變體同相對壽命繁殖成功率（rLRS）進行對比，rLRS代表著個體所擁有的生物後代個體的數量；研究者Beauchamp發現，進化會選擇性地對抗個體接受教育的程度，同時促進女性月經初潮的較高年齡，儘管研究者指出，文化和環境的因素會重寫自然選擇的效應，但這將會繼續讓人類不斷進化。

研究者在血液中發現了人類自然選擇的首個確鑿證據，B型血在中亞地區比較常見，但在其它地區卻非常罕見，除了ABO血型系統，研究者還鑒別出了新的血型，而且每一種都有著特殊的地理分布，其中一種最極端的血型就是達菲血型，其有三種不同版本或等位基因（好像ABO系統），其中一種類型為「無效」（null）達菲血型，這種血型在撒哈拉以南非洲地區95%以上的人群中都存在，但在祖先來自世界其它地區的人群中卻非常罕見。

除了血液類型，研究者還調查了血液病和血液異常情況的進化，其中一種最有趣的就是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的缺失 (glucose-6-phosphate dehydrogenase)，G6PD可以幫助維持紅細胞的功能，該酶水平不足會偶然間引發嚴重甚至致死性的健康問題，但其最著名的是會引發酶類缺失患者對蠶豆產生反應；其它的血液類型包括鐮狀細胞遺傳性狀、血紅蛋白產生量減少、溶血性貧血及產生異常的血紅蛋白。通過檢測這些狀況出現的頻率，研究者發現，這些變化往往會同歷史上常見的瘧疾爆發區域相一致，深入研究後研究者揭示了血紅蛋白的微小改變如何阻礙瘧原蟲破壞紅細胞，而達菲血型無效等位基因則可以幫助攜帶者抵禦瘧疾，該基因的FYA和FYB版本可以導致紅細胞表面的分子在炎性反應中發揮作用，但卻會提供一種用來攻擊間日瘧原蟲的新方法，缺失這些分子的人群則會避免間日瘧原蟲的感染。

當血液類型和異常的分布成為在近代人群中鑒別出的首個進化模式後，或許最著名的就是人們在嬰兒期以後消化出現的消化牛奶的能力了，來自人類和其它類型哺乳動物乳汁中大約30%的卡路里都來自乳糖，而且利用乳糖中儲存的能量機體的消化系統才能夠將乳糖分解為兩個化學亞基：半乳糖和葡萄糖，這種化學反應是通過乳糖酶來催化完成的，在大多數物種中，乳糖酶僅僅在斷乳前的個體機體中表達，這就會使得成年人往往不能消化乳糖。

乳糖耐受性是近代人類遭遇的最大挑戰，而且研究人員通過對直接來自古老骨骼殘留物中的DNA分析來調查乳糖耐受產生的機制，首先進行這項實驗的就是來自古騰堡大學(Johannes Gutenberg University)的科學家；在7000年前，歐洲古老的祖先通過捕獵、打漁及「聚會」（gathering）來生活，其並不進行耕種或是馴養動物，對這些人群的殘留物進行基因測序分子也從未得到關於乳糖耐受性的相關證據，僅僅當人類開始養牛後才會產生促進乳糖耐受性上升的基因突變。一旦在遠古人群中出現這種狀況，患乳糖耐受性的人群就會以每一代10%的比率進行增長。

實際上，乳糖耐受性出現的頻率在某些地方，甚至是過去2000年里一直處於不斷上升的狀態，來自斯坦福大學的研究人員在一項最新研究中就對來自英國超過3000份人類基因組樣本進行分析來觀察乳糖耐受性基因的選擇性效應，他們發現，從羅馬時代開始，乳糖耐受性就已經成為英國人群中最大的單一改變了，而且相比基因組中的其它任一等位基因而言，乳糖耐受性發生的頻率都會不斷增加。

乳糖酶的例子聯繫著人群和其對文化的創新，但其中一個重要方面卻是有誤導性的，同時也是不太好理解的，並不像乳糖耐受性，許多人類機體的特性並不是單一基因作用的產物，而是多個基因互相作用的結果，因此對人類的這些特性進行研究似乎就顯得有些困難了。

膚色就是一個典型的例子，其中人群間最明顯的生理性差異，膚色可以被超過24個基因所影響，這些基因可以產生黑色素並且調節不同組織中黑色素的水平，當然這些基因的改變會干擾機體中真黑素的產生，從而使得皮膚攜帶大量泛紅的色素—褐黑素，導致多種膚色及顏色模式的出現，不如雀斑；儘管存在複雜的遺傳特性，但膚色往往會與進化模式保持一致，祖先居住在熱帶地區的人們更趨向於擁有較深膚色，而居住在北方和南方的人們的膚色就趨向於淺一些。

其它類型的人類膚色也在不斷進化之中，在最近的一項研究中，研究者Field及其同事通過研究發現，和皮膚及眼睛色素相關的多個基因在英國人的祖先機體中會明顯增加，這些特性包括和眼睛藍色相關的一個基因，以及在金髮人群中發現的兩個基因，從羅馬時代開始英國人就經歷著大範圍的移民，但人群中的遺傳改變卻並不因移民而變化。身高是近些年人類持續進化的另一個複雜特性，北歐人略高於南歐人，通過分析兩種人群的基因差異，研究者發現，其身高的差異主要是由自然選擇來驅動的，即在過去2000年里居住在北方的人群往往有著較高的身高，然而這種趨勢並非在全世界都是這樣的，研究者在美國進行的研究發現，在過去幾十年里，低個子女性往往有著較好的生育優勢；同時在甘比亞進行的一項研究結果表明，高個子女性有著較多的後代。

如果所有最近的自然選擇有共同點的話，那麼我們今天看到的周圍出現的許多人類多樣性或許都是最近才出現的，每個個體中超過90%的遺傳性都來自於10萬年前的撒哈拉以南非洲地區，15年前，許多科學家們就發現人類的進化或將逐漸結束，大約在700萬年前，同我們的共同祖先黑猩猩和矮黑猩猩發生背離後，人類就經歷了機體尺寸、飲食、行為和大腦尺寸的巨大變化，巨大的進化創新標誌著人類直立行走、使用工具、文化及語言發展的開始，而所有的這些都是在10萬年前發生的。

從化石記錄上我們可以看到一種戲劇性的畫面，很多科學家們就推測，人類史前史的最後階段是相當乏味的，縱觀大部分的基因組，世界上各個地方的人群都非常相似，而且現代人在文化和語言上都發生了相當深遠的改變，但是這些差異大部分都已經被研究了。儘管如此，全世界的人類也都經歷著非常不同的選擇性壓力，實際上存在的文化差異似乎可以加速某些種類的進化改變，對動物的馴化往往會導致乳製品被發明。

進入新的生態系統往往要求來自不斷增長人口的新適應，即從居住在高緯度淺膚色的人群維持維生素D的產生到居住在高海拔地區人群的氧氣代謝的改善。

自然選擇是變幻無常的，確保我們能夠在祖先環境中生存的行為或許在現今狀況下並不具有優勢，人類基因組在過去幾千年里如何發生改變的新證據就意味著一系列大量關鍵性的進化改變，而這就使得我們的某些生物學特性能夠同祖先區分開來，今天毫無疑問，我們一直處於進化之中。

參考資料：

【1】S.G. Byars et al.， 「Natural selection in a contemporary human population，」 PNAS， 107：1787-92， 2010.

【3】L.H. Miller et al.， 「The resistance factor to Plasmodium vivax in blacks： The Duffy-blood-group genotype， FyFy，」 N Engl J Med， 295：302-04， 1976.

【4】J.D. Batchelor et al.， 「Red blood cell invasion by Plasmodium vivax： Structural basis for DBP engagement of DARC，」 PLOS Pathog， 10：e1003869， 2014.

【5】Y. Field et al.， 「Detection of human adaptation during the past 2，000 years，」 BioRxiv， doi：10.1101/052084， 2016.

【6】A. Courtiol et al.， 「The Demographic transition influences variance in fitness and selection on height and BMI in rural Gambia，」 Curr Biol， 23：884-89， 2013.

【7】G. Stulp， L. Barrett， 「Evolutionary perspectives on human height variation，」 Biol Rev， 91：206-34， 2016.

【8】Humans Never Stopped Evolving

本公眾號由中國科學院微生物研究所信息中心承辦

微信公眾號：中國生物技術網

TAG:中國生物技術網 |

※人類停止進化了嗎？顯然沒有，以下五種跡象就表明人類仍然在進化
※人類已經停止進化了嗎？這四點證明人類正在加速進化
※人類進化就是為了少運動
※人類「進化」在倒退？
※地球人類早期進化史，人類未來是否還會繼續進化？
※機器人正在不斷進化，未來將取代人類的生活
※人類可以控制自己的進化嗎？
※人類的進化是沒有方向的奇遇
※人類的進化是在「倒退」？看完這些最具諷刺意義的人類進化圖，你就明白了
※人類僅僅是進化的半成品？未來進化還會持續下去！
※人類與猿類真有進化上的關係嗎，不應該是從人的物種進化而來嗎？
※人類進化存在「缺失的一環」，跨越式進化是因為有外星人插手？
※「鮮」味產業促進人類的進化
※恐龍沒有完全滅絕，或已進化成鳥類
※奔跑，使我們從猿類進化為人類？
※是否存在人類進化的化石證據？
※人類不會再進化了嗎？三項證據表明人類正在高速進化
※人類進化論
※強迫症與人類進化論間不得不說的故事