美國醫院的早期唐氏篩查

二寶的預產期是2月底，到時我正好是剛過完xx歲生日（至於是多少歲大家自己去猜吧）。孕10周的時候，我預約了醫生做正式產檢。當談論到是否做早期唐氏篩查的時候，醫生的觀點是可做可不做。一方面，超過xx的就算高齡產婦了，因此符合早期唐氏篩查的標準；但是另一方面，對於混血寶寶來說，患唐氏病的概率非常低，而且這項早期檢查的費用高達1000美金，95%的保險公司是不予支付的。因此，早期唐氏篩查是否要做，完全取決於我和老公的意見。

既然這樣，我們的決定是：如果保險公司全付的話就做，反正就是簡單的抽血化驗，如果不付或者只付一部分就不做。從醫院回到家，老公就給保險公司打電話了，保險公司說他們會只付全款，看了我們的保險就是超級棒啊。

醫院還真認真，為同意做檢查的孕媽媽組織了相關講座，聽完講座再檢查。於是，8月13日的下午，我獨自一人去聽了醫院組織的早期唐氏篩查講座，聽完講座直接做了驗血檢查。這樣的 講座內容，我已經很熟悉了，不過，對於國內的一些孕媽媽而言，可能還是比較有意義的，因此我把講座及檢查的相關內容寫出來 與大家一起分享。

ONIPT檢查

NIPT檢查的英文全稱是『Non-Invasive Prenatal Testing」,其實是一種無創作的DNA檢查，通過抽血化驗檢查胎寶主是否有異常的染色體，從而判斷唐氏症的風險性高低。因此，我的產科醫生說，NIPT可以簡單地理解為國內的唐氏篩查。

最佳檢查時期

孕10-21周是最佳檢查時期。早於10周可能會因為胎寶寶還太小，等媽媽血液中還沒有足量的胎寶寶DNA，導致檢查無結果或結果有誤；而晚於21周的弊端則是，如果驗寶寶真的有染色體方面的問題，加州合法的墮胎時間是孕24周之前，因此如果21周才開始檢查的話，加上等結果的時間，再加上孕媽准爸做決定的時間可能就會錯過合法墮胎時間。

檢查的風險性

檢查的名字就界定了該檢查是無創的，孕媽媽只需要抽血化驗一下即可，因此對孕媽媽和的寶寶來說，沒有什麼危險性，而且檢查本身也非常方便與快捷。

檢查針對的人群

受檢人群大概分為3類：1.年齡超過35歲的孕媽媽：2.有唐氏症家族史的孕媽媽。准爸爸和孕媽媽雙方的家族中，如果任何一方出現過唐氏兒，那麼孕媽媽都屬於受檢人群；3.生育過染色體異常寶寶的孕媽媽。當然還有一些特殊情況，孕媽媽也要接受檢查，比如說初期驗血檢查有問題。

檢查的自願性和費用

這項檢查並不是孕期的必檢項目，醫生也不會強求孕媽媽們做檢查。文章開頭已經提到了檢查的費用，需要1000美金，算是很貴的檢查。因為該檢查不是必檢項目，所以95%的保險公司是不予支付的，或者只支付其中的一小部分。

出於高額的費用以及宗教信仰(一些孕婦家庭有宗教信仰，即使查出胎寶寶有問題，他們也會堅持生下來）的原因，很多孕媽媽都選擇不做此頂檢查，而是直接等到孕中期（20-24周）的驗血加B超的唐氏篩查。

檢查的性質和結果

NIPT檢查屬於篩查性質的，英文中稱之為「screening test」而非診斷性的檢查，也就是說，NIPT檢查只能預估孕媽媽是不是高危人群，胎寶寶患唐氏症的可能性有多大，而井不能確切地診斷出胎寶寶是否患有唐氏症。(我在以下的「3種檢查結果」以及「高危的診斷性檢查」中還會詳細說到。）

3種檢查結果

既然NIPT是孕期篩查，那麼檢查結果只有3種：高危，低危，無結果。導致檢查無結果的原因大概有2種：一是准媽媽驗血檢查的時間太早（上文中已經提到)；二是在提取血液樣本時，護士操作不當，或在運輸過程中操作不當。據講座護士說，如果出現「無結果」，醫院是會免費為孕媽媽再做一次的。

低危的後期常檢

如果檢查結果是小於1/0000，那麼則屬於低危人群，但並不完全排除唐氏的可能性，畢竟這是師查嘛！如果是低危，那麼孕媽媽就不用做進一步的檢查了，隨後就是正常的孕期檢查，以及孕中期的

驗血加B超的唐氏篩查，3項結果綜合考慮，可謂是做到萬無一失了。

高危的診斷性檢查

如果檢查結果大於99%，那麼多媽媽則屬於高危人群，醫生會安排進一步的診新性檢查，一般來說是羊水穿刺(Amniocentesi6)。但這個羊水穿刺，對胎寶寶來說則具有一定的風險性。羊水穿刺是通過環繞的寶寶的羊水判斷，而除了此法，還有一種通過的盤來檢查的方法，英文你為「Chononic Vius Samolng」(CVS)，中文應該叫「絨毛取樣」。

結果的準確性

NIPT的篩查結果的準確率高達99%，而羊水穿刺與CVS只有98%。因為是篩查，很多孕媽媽還是會做羊水穿刺或CVS來確診。看似診斷性的檢查有些多餘，但醫學程序就是這樣嚴謹。不過話又說回來，這些檢查的最高準確率也只有99%，言外之意，沒有100%的準確性，都有可能存在誤差。

影響唐氏概率的因素

講座護工反覆強調，胎寶寶患有唐氏的概率高低與其它一切外界因素沒有任何關係，而且也不是人為可以干預的，只與准媽媽的年齡有關，年齡越高，概率則越高。護土還給出一定的數據：如果孕媽媽的年齡超過35歲，那麼的寶寶唐氏的概率則是1/200，超過38歲，則是1/100，而超過42歲概率則升至1/50。

胎兒性別早知道

其實，這項檢查吸引我和老公之處，並不在於它能檢測出患唐氏綜合症的幾率，畢竟如果二寶早一些出來，我就不在被界定的高的產婦的範圍內，不符合檢查標準，而在於它能提前檢測出寶寶的性別。這樣的話，我們就不用等到做完孕中期（20-24周）的B超檢查才能知道寶寶的性別了。

檢查結果出來的時間

檢查結果將在提取血樣後的8~14天出來，也就是說，如果一切正常，沒有出現3種檢查結果中「無結果」的情況，那麼爸爸媽媽將在8月21日~8月27日之間知道二寶是男孩還是女孩，當然這個性別檢查的結果也只有99%的準確率。

看完這篇文章，可能有些孕媽媽會對美國的孕期檢查有一些疑問，為什麼檢查是自願而非醫生要求呢？其實在美國，對於孕期的一些檢查，醫生一般都是會尊重孕媽媽和准爸爸的意見，如果孕媽媽一再堅持不做，那麼醫生也不會強求，但是一些必須的檢查項目除外。

此外，只要是醫生開出的檢查項目，基本上都是由保險公司支付的，即使不付全額，也會付很大一部分（當然對於一些特殊的檢查，根據保險的不同，付款的金額也會有所不同）。雖然這樣，但也不是說孕期檢查做的越多越好，美國的醫生會根據孕媽媽和胎寶寶的需要，建議或要求做相應檢查，不同孕媽媽接受的檢查可能不同，而同位孕媽媽在前後不同的孕期接受的檢查也可能會有所不同。