美一歲半幼兒因罕見基因突變身體腫脹成「小巨人」
據英國《每日郵報》1月4日報道,美國佛羅里達州18個月大的幼兒麥迪遜?加特林(Madison Gatlin)自出生起便患有CLOVES綜合征,導致淋巴液在其胳膊和胸部下膨脹,使她看起來像個「小巨人」。
CLOVES綜合征是一種以先天性脂肪瘤過度生長、血管畸形、表皮痣、脊柱側彎、骨骼畸形或脊髓異常為主要臨床表現的疾病,由基因突變引起,十分罕見,在全世界只有約200人患上這類疾病。
麥迪遜的媽媽瓊妮(Joni Gatlin)表示,在懷孕第15周時,就在超聲波檢測中首次發現異常液體,但幸運的是孩子還活著。自出生以來,孩子上部軀幹和手臂上的腫脹仍在增長,約有5磅重(約4.5斤)。如今,孩子已經18個月大,她的上半身看上去非常健壯,像一個健美運動員。瓊妮告訴孩子她是「小巨人」,是「綠巨人」的女兒,這樣孩子就不會害怕了。
現在,麥迪遜需要24小時穿著特質的壓縮衣服,並且每天兩次排出體內的淋巴液,再注射藥物和鹽水的混合物。雖然醫生預測孩子可能活不下去,但瓊妮仍舊以她的勇氣和幽默鼓勵孩子活下去。(實習編譯:陸童遙 審稿:朱盈庫)
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