這些「奇怪」的糖尿病病例，你能診斷出來嗎？

特殊類型糖尿病在臨床上大約只佔3%，診斷和治療有一定的困難。山東大學齊魯醫院陳麗教授為我們分享了幾個特殊類型糖尿病的診治過程，快來看看吧~

作者丨醫學界會議報道組 Sherilyn

來源丨醫學界內分泌頻道

3月10日~12日，「2017華東內分泌代謝病論壇暨中國醫療保健國際交流促進會糖尿病分會年會」在江蘇無錫召開。

本次論壇上，來自山東大學齊魯醫院的陳麗教授為各位同道帶來了《特殊類型糖尿病》的精彩演講，分享了臨床上遇到的特殊糖尿病病例和診斷治療的相關經驗，以下是小編整理的重要內容。

陳麗教授

一

糖尿病的分類

糖尿病的主要類型包括：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病及其他特殊類型糖尿病。

特殊類型糖尿病又包括8個亞型：

基因缺陷所致胰島β細胞功能異常；

基因缺陷所致胰島素作用降低；

胰島外分泌疾病（外傷、感染、炎症、腫瘤等）；

內分泌疾病（影響其他升糖激素或糖代謝等）；

藥物及化學製劑所致糖尿病；

感染（風疹、就細胞病毒等）；

非常見型免疫介導的糖尿病；

其他遺傳綜合征有時伴發糖尿病。

二

病例分享

1. 基因缺陷所致胰島β細胞功能異常

病例簡介

22歲男性，發現血糖升高兩年余；外院診斷為「1型糖尿病」；應用4次胰島素，降糖效果欠佳；自幼體弱消瘦，活動耐力差；其母40歲前被診斷為「2型糖尿病」。

主要查體發現：明顯消瘦，肌力下降；聽力下降。

進一步輔助檢查：肌電圖、神經傳導顯示周圍神經病變合并肌病；電測聽提示神經性耳聾。

患者僅僅是1型糖尿病合并周圍神經病變嗎？

為了探尋病因，患者進行了DNA測序，結果顯示，線粒體DNA 3243位AG突變。

圖1. 患者與正常人線粒體DNA測序的對比

由此可診斷為線粒體基因突變糖尿病——母系遺傳，可伴耳聾、視力下降等；線粒體tRNALeu(UUR)基因3243位核苷酸A-G突變（常見）；胰島β細胞功能異常；在中國占糖尿病患者的0.4-1.8%。

篩查時應注意：

當出現下列一種或多種情況時，考慮線粒體糖尿病的可能，建議做進一步檢查：

1）起病早的偏瘦「2型糖尿病」；

2）早期β細胞分泌功能明顯降低，需胰島素治療的「2型糖尿病」；

3）伴神經性耳聾的糖尿病患者；

4）有母系遺傳家族史的糖尿病患者；

5）糖尿病患者伴有或其家族中有下列情況之一者：中樞神經系統、骨骼肌或心肌病、色素變性、視神經萎縮或眼外肌麻痹、乳酸酸中毒。

治療原則：

飲食適當放寬；宜輕度運動，不宜劇烈運動；以胰島素治療為主；發病急或重者，確診後即用胰島素；病情輕進展緩慢者，可在一段時間內口服磺脲類降糖葯；不主張用雙胍類藥物。

2. 基因缺陷所致胰島素作用降低

病例簡介

17歲男性，因面部消瘦就診，查體發現血糖高入院；查空腹胰島素102.16μU/ml，餐後大於檢測上限，胰島素嚴重抵抗，IGT、高脂血症、高尿酸血症，蛋白尿，血補體C3，無家族史，相關基因檢測陰性。

圖2. 患者既往史

體格檢查：BMI 31.4kg/m2，全身皮膚偏黑，面部消瘦，頸部、腋窩及腹股溝等處有黑棘皮樣變，上身皮下脂肪薄，下身粗壯，外生殖器Tanner分期V期，陰莖色素沉著。

圖3. 患者體格檢查

綜上診斷患者為：獲得性部分性脂肪萎縮胰島素抵抗綜合征。

圖4. 脂肪萎縮型糖尿病

診斷要點：

首要標準——

面、頸、上肢、胸及腹部皮下脂肪逐漸起始對稱性丟失，下肢不受影響。

支持標準——

1）臨床：皮下脂肪丟失始於兒童期和青少年期；沒有脂肪萎縮家族史；存在其他自身免疫病。

2）實驗室：血補體C3水平低；血中存在C3腎炎因子；蛋白尿；腎臟穿刺時可見MPGN。

治療原則：

1）一般治療：低脂飲食，有氧運動；

2）藥物治療：二甲雙胍，TZDs；

3）調脂治療：目標總膽固醇＜5.2mmol/L；

4）手術治療：填充術、吸脂術等；

5）激素替代治療：生長激素，脂聯素；

6）合并腎損傷：監測尿常規、尿蛋白，腎移植。

3.其他遺傳綜合征有時伴發糖尿病

病例簡介

9歲零11個月女性，「口渴，多飲，多尿」診為1型糖尿病8年；雙眼視力下降10個月。

圖5. 患者院外檢查 胰島功能低下

那麼患者是否為單純的1型糖尿病呢？下列疑點又如何解釋呢？

1）給予胰島素治療，血糖控制較好，但多飲多尿未見改變；

2）眼底血管病變不典型，尿ALB陰性，但出現顯著視神經萎縮；

3）智力發育正常，但聽力下降。

進一步檢查後發現，禁水加壓試驗符合部分性中樞性尿崩，電測聽檢查符合神經性耳聾（高頻為主）。

圖6. 患者禁水加壓試驗和聽力檢查結果

綜上考慮患者為Wolfram綜合征——表現為1型糖尿病，可同時合并視神經萎縮、耳聾和尿崩症，故又稱DIDMOAD綜合征（diabetes insipidus，diabetes mellitus,，optic atrophy and deafness）。

治療要對症處理：

由於Wolfram綜合征屬遺傳性疾病，目前尚無有效治療措施，臨床主要是對症處理：

1）胰島素控制血糖；

2）醋酸去氨加壓素改善多尿癥狀；

3）佩戴助聽器改善耳聾等；

這種疾病目前預後較差，約65%的典型病例在35歲之前死亡。

總結：

以上就是幾種特殊類型糖尿病的病例，相信隨著精準醫學的發展，這些疾病都能通過早期篩查、早期治療來改善患者的生命質量！

圖7. 特殊類型糖尿病的精準醫療

2017華東內分泌代謝病論壇暨中國醫療保健國際交流促進會糖尿病分會年會，匯聚了世界各地內分泌領域的專家學者，帶來了一場學術上的饕餮盛宴。《醫學界》記者後續還會為大家呈現更多精彩內容，敬請關注！

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