罕見病沒法治療？病人群體自籌錢資助基因療法研究

罕見病患者的家人們開始自己組建「倡導團體」，為基礎科研籌集經費，支持生物技術公司研發治療罕見病的療法。

Joshua Frase出生於1994年，出生後不久，他就被症斷為X染色體連索型肌小管病。不同患者的嚴重性不同，但大部分小孩不到兩歲就死了。他的母親Alison Frase從那時便開始查找與這個疾病相關的研究，但是她沒找到幾篇關於這個疾病的文章。而且，當時所謂的「倡導組織」，實際對這個疾病一點兒也不了解。於是，在1996年時，她和她的丈夫Paul Frase，一位前美國國家橄欖球聯盟（NFL）運動員，一起建立了Joshua Frase基金會，用於提高大家對罕見病的認識。

Alison Frase還記得那一刻，她第一次聽說基因療法有希望治癒像他孩子一樣的病人。那是2007年的一天，她正在家裡的電腦上看視頻，視頻中是一隻跛腳的小鼠。就在四周前，這隻小鼠被注射了一段基因工程改造過的DNA，它攜帶了導致肌肉無力的突變基因的正常序列。當她看到跛足的小鼠開始抽動，最終，站起來向前行走時，她不禁流下了激動的淚水。

「可能難以想像，你說，誰會為一隻老鼠的視頻而哭泣？」她回憶到。

最終，Frase和哈佛的Alan Beggs合作，確立了病者登記冊，並且鼓勵患者家庭參與支持醫療研究。上面那段視頻正是Beggs實驗室的研究員發送給她的，他們當時正和法國的非營利性組織Généthon合作。

在小鼠實驗之後，Beggs和他的同事在2010年又發表了一篇文章，他們發現了一群拉布拉多犬也有MTM1突變，而且有肌肉萎縮相似的癥狀。Frase找到了其中一隻在加拿大的拉布拉多犬Nibs。把Nibs帶回美國後，Joshua Frase基金會幫助建立了以Nibs為親本的肌小管性肌病犬種群，用於研究。

這些拉布拉多犬也成為了華盛頓大學康復醫學教授Martin Childers研究的重點。Childers和Beggs以及Généthon組織一起在這些狗中，進行了基因治療，而且結果喜人。「我們發現，有一些狗整個病情逆轉了。你都分辨不出它們是患有致死疾病的狗還是普通的狗。」這一結果於今年二月發表了。

舊金山的一家公司準備今年進行臨床試驗。這將會是人類首次對於x染色體連鎖肌小管性肌病的，基因療法臨床試驗。

Frase家庭可以說是推動這種基因療法可以進入臨床試驗的主要動力。近幾年，基因療法變得越來越安全和準確，在體內能夠精準地定位到特定的序列，這帶來了一系列臨床試驗中驚人的成就。罕見疾病治療的倡導者，特別是像Frase那麼堅定的家長，越來越多地支持基因治療項目的開展。他們建立了倡導組織，為基礎科研籌集經費，甚至建立了他們自己的生物技術初創公司，來開發現在還不存在的治療方法。

然而，Joshua在2010年，15歲的時候去世了，雖然這已經比醫生所預期的時間長很多了。儘管，他再也沒有機會得益於這項治療，Alison Frase仍舊希望她多年的倡導和努力，可以讓其他患病的小孩受益。

和時間賽跑

患者群體倡議者Laura King Edwards對基因療法也很激動，因為基因療法是從「根」上治療疾病。儘管這對於他18歲的姐姐Talor可能已經來不及了，他姐姐患有一種罕見的致命神經疾病叫做巴藤病，「基因療法的絕妙之處是從某種程度上說，你可以把任意基因加入到病毒載體中，然後修復它。」

Taylor本是一個健康向上的女孩，直到她7歲時，在2006年被診斷出巴藤病。這幾年，她還一直堅持參加學校各項活動，跑五千米，參加達人秀比賽，Edwards說到。然而現在，她已經完全失明了，而且已經失去了行走和交流的能力。

就在Taylor被確診的那一年，Edwards和他們的媽媽Sharon King一起建立了患者「倡導組織」，名為Toylor』s Tale（泰勒的故事），專註於此疾病。在2011年，King聯繫上了北卡羅來納大學教堂山分校的年輕研究員Steven Gray，他的實驗室在研究對其他罕見病的基因療法。兩年後，Toylor』sTale聯合其他組織，籌集了足夠的資金給Gray，用於研究巴藤病的基因療法。

去年九月，位於達拉斯的Abeona Therapeutics公司批准了這項來自Gray實驗室的技術，而現在這項技術正在進行臨床試驗。Gray認為越來越多的罕見病小孩家長和家庭成員開始對基因療法感興趣了，因為最近罕見病的臨床試驗十分成功。

基因療法的未來

「用基因療法來修正突變的基因，在罕見病群體中已成為了一個熱門話題。」美國國家罕見病組織教育倡議部副主席Mary Dunkle說到，「『治癒』罕見病，這樣的說法相當誘人。」

長期以來，很多罕見病治療的研究，都是病人群體以及組織募集資金和基金得以進行的，Dunkle說到。「我們並不感到意外，這些罕見病小孩的父母親，願意做任何他們能做的事，只要能夠救他們孩子的命。」她補充到，「對他們來說，時間每分每秒都在流逝，他們有強烈的緊迫感。」

「我看到了一種改變，病人和家長們的改變，他們可以自己和疾病作鬥爭，支持新的治療手段的開發。」他說。「並且，基因診斷的價格越來越便宜，很多疾病可以更早得被診斷和發現。」Gray補充說，「這樣我們就能更早地介入治療。」

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