孕媽媽孕期為什麼要進行染色體篩查？

染色體是生物遺傳的主要攜帶者，位於細胞核內。人體細胞含有23對常染色體和一對性染色體，記錄著父母傳給子女的遺傳信息，當染色體異常時就可形成遺傳性疾病，其中染色體數目異常比結構異常更為常見。

目前已經得知的染色體病有300餘種，大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。出生缺陷是影響出生人口素質和健康素質的嚴重問題，是胎兒和嬰兒主要的死亡原因。在妊娠期進行染色體篩査可以減少出生缺陷，降低圍生兒死亡率，提高人口質量和人口素質。

染色體篩査的主要內容為靜脈抽血，通過靜脈抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛膜性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡和體重和采血時的孕周等，計算胎兒患神經管缺陷、21三體綜合征和18三體綜合征等染色體疾病的危險係數。

需要明確的是，染色體篩査只能幫助判斷胎兒患染色體疾病的幾率有多大，而不能正確說明胎兒是否患上染色體疾病。也就是說抽血化驗指數偏高時，胎兒患染色體疾病的概率越高，但並不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，僅意味著發生概率較低，並不能代表胎兒沒有此神畸形。

染色體篩查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺或絨毛活檢。如果羊膜穿刺檢査或絨毛結果正常，就可以百分之百的排除染色體疾病的可能了。

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無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體)的風險。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。

研究發現，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周後，通過抽取孕婦外周血並從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測序技術並結合生物信息學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。

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