Illumina和IBM Watson強強聯手，將首用於白血病和淋巴瘤的臨床精準治療

慕尼黑

白血病實驗室（MLL）3月8日宣布，已經開始與IBM和Illumina合作開發一種新的認知技術模型，用於提供個性化的白血病和淋巴瘤精準治療。

該項目將使MLL將成為Illumina高通量測序NovaSeq平台的第一個歐洲使用者。

此次合作最終旨在開發一種分析基因組和表型數據以及醫學文獻、指南和研究結果的方法，以向臨床醫生提供與白血病治療相關的臨床信息。

研究人員將對來自MLL的生物庫的樣本進行測序，並將使用Watson來解釋基因組數據。該項目還將使用自動化表型和基因分型，包括在5000例樣本中全基因組測序和轉錄組測序。

MLL將進一步利用Illumina的BaseSpace信息套件簡化數據分析、存儲、數據整理和聚合。 BaseSpace序列中心法蘭克福站點將幫助MLL在項目擴展時管理數據，並促進向IBM Watson的數據傳輸。使用BaseSpace隊列分析器和BaseSpace關聯引擎進行的三級分析將允許MLL的基因組數據與其他臨床數據結合以增強解釋。

Illumina在今年1月就曾宣布與IBM沃森在研究領域進行合作，將Watson for Genomics和Illumina的BaseSpace和腫瘤測序流程整合，以標準化和簡化基因組數據的解釋。

Illumina攜手IBM Watson VS 白血病和淋巴瘤

2017年1月，IBM和Illumina曾宣布將建立基於Watson系統的合作夥伴關係，旨在癌症研究中標準化和簡化基因組數據的解讀，主要是在科學研究領域。

具體過程就是，IBM的Watson系統將整合到Illumina檢測170個腫瘤相關變異的panel--TruSight Tumor 170中。在短短的幾分鐘內，Watson Genomics就可以讀取TruSight Tumor 170所產生的數據文件，並同時對相關專業指南、醫學文獻、臨床實驗彙編以及其他知識來源的內容進行梳理。然後，系統將對每個基因組變異的產生提供注釋文件。

這個工作通常科學家需要至少一周完成，而Watson在幾分鐘內即可完成。

雖然IBM和Illumina和合作基礎是科學研究，但是臨床實驗室和癌症研究所可以獲取Watson的CLIA認證，這樣Watson就可以在臨床上獲得推廣和使用。

慕尼黑白血病實驗室或是首個將這個合作用於具體疾病的臨床精準化治療研發上。此次用到的Ilumina的測序平太將是其今年新發布的NovaSeqTM系列（目前此平台還未上市）。

關於NovaSeqTM

2017年1月的JP Morgan大會上，Illumina公司發布了其新測序平台NovaSeqTM系列，這是全新的可擴展測序架構，旨在將來使基因組測序的價格進一步降至100美元。

NovaSeq 6000和NovaSeq5000將分別於2017年3月和2017年中上市。

基因測序對於癌症精準治療的意義

精準醫療是腫瘤臨床治療的大勢所趨，是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對疾病進行精細分類及精確診斷，從而對疾病和特定患者進行個性化精準治療的新型醫學概念與醫療模式。

腫瘤的精準醫療主要分為三步：

第一步，基因檢測

第二步，大數據分析

第三步，個體化治療方案指導

目前，基於基因檢測的腫瘤個性化精準治療方案已逐步應用於臨床。

該方案是：針對已經明確的癌症驅動基因進行癌基因組測序，化療藥物代謝酶測序以及患者個體HLA分析測序，通過分析腫瘤樣品的基因組信息，檢測包括靶標區域的所有外顯子和部分內含子，檢測的突變類型包括：點突變，插入或缺失突變，基因融合，拷貝數變異。基於患者個體癌症組織突變情況，提供分子診斷依據，分子分型和預後預測，同時提供分子靶向用藥指導意見及其他干預手段。

比如，Agendia公司的MammaPrint基因檢測已經用於判斷臨床惡化風險高的早期乳腺癌患者是不是需要化療。近日Agendia又宣布其測量乳腺癌複發風險的MammaPrint 70基因標記測試在德國獲得了德國婦科腫瘤學協會（AGO）指南中最高的醫學證據水平1A標籤。

AGO是德國婦科和產科學會與德國癌症協會的聯合專家組，每年會發布一份癌症臨床醫生的最新報告。

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