夜貓子或因基因突變！手機終於可以洗脫「罪名」了！

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《轉》譯

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有些人喜歡熬夜,被大家戲稱為「夜貓子」。如果你是一個夜貓子，你可能會責怪這些睡眠相關基因突變。

洛克菲勒大學的研究人員發現，基因CRY1突變減慢了內部生物鐘，也將其稱之為晝夜節律鍾，生物鐘可以決定每天晚上感覺睏倦的時間，以及每天早上醒來的時間。基因CRY1突變的人與大多數人相比，有更長的晝夜周期和清醒時間，該研究成果4月6日發表在《細胞》雜誌上。

洛克菲勒大學遺傳學實驗室負責人Michael W. Young說：「與睡眠障礙相關的其他突變相比，這是一個相當有影響力的遺傳變化。」研究結果顯示，75個人中可多達1人發生突變。

「夜貓子」診斷

疾病預防控制中心估計，美國有五千萬到七千萬的成年人患有睡眠覺醒障礙，睡眠與覺醒周期變得雜亂無章，毫無規律。從失眠到發作性睡病這些病症可能使人們患上一些慢性疾病，包括糖尿病，肥胖和抑鬱症。

夜貓子型的人經常被診斷為睡眠相位延遲障礙(DSPD)，相對於時鐘時間,DSPD的特點是睡眠延遲，他們在大多數人睡著很長時間後仍保持精力充沛。

睡覺晚有其缺點：大多數患有DSPD的人被迫在他們的身體告訴他們醒來之前起床，以能夠按時工作或上學，這不僅導致夜間失眠，當天還會感到極其的疲勞。

自主運行的睡眠周期

Young的實驗室研究晝夜節律時鐘已有30多年，確定了許多涉及飲食和睡眠的基因。

為了了解已知的晝夜節律基因突變是否與DSPD相關聯，Young與研究人員Alina Patke合作進行了一項研究。參與者被要求在實驗室的公寓里待兩周時間，研究人員會記錄參與者的睡眠狀況。此外，研究人員還收集了每個人的皮膚細胞。

研究發現，大多數人在進入這樣一個自由運行的環境中時，會經歷大約24小時的睡眠—覺醒周期。讓研究人員感到驚訝的是，患有DSPD的人分泌褪黑素的時間也會被延遲。褪黑素是一種激素,能夠幫助調節睡眠，失眠狀態下如果外服褪黑激素可起催眠作用。

Young 說：「大多數人在晚上9點或10點左右開始分泌褪黑激素，DSPD患者直到凌晨2點或3點才會分泌褪黑激素。」

CRY1突變研究

研究人員對DSPD患者的DNA進行測序分析，發現DSPD患者的DNA有一個基因發生了突變， 即CRY1突變，CRY1是一個參與晝夜循環的基因。

在健康的晝夜節律時鐘中，少數基因在24小時的周期內開啟和關閉。由CRY1編碼的蛋白質通常負責抑制周期中的某些基因。但是，Young和Patke發現，在DSPD患者體內發現的CRY1蛋白更活躍。

研究人員與DSPD患者家屬達成協議，並發現了共有5名家屬CRY1突變。發生突變的家屬都有DSPD癥狀，或存在長時間的睡眠障礙問題。

同時，Young的團隊分析了世界各地的大型遺傳資料庫，以確定CRY1突變的流行率。他們首先發現了許多無關的家庭和數十名土耳其人的CRY1發生突變。研究人員與他們聯繫並進行訪談和問卷調查，確定38名CRY1突變患者存在睡眠障礙，而沒有CRY1突變的人則沒有睡眠障礙。

展望未來

研究人員說，現在對DSPD患者進行CRY1突變測試沒有確定的好處。

Patke說：「僅僅找到原因並不能立即解決問題，但是，根據這一機制未來可能會開發藥物。」

目前，許多DSPD患者能夠通過遵循嚴格的時間表來控制睡眠周期。

研究團隊已經制定了未來的研究計劃以確定CRY1突變是否也影響DSPD人群的代謝周期，因為人體晝夜節律鐘不僅調節睡眠，還包括飢餓、代謝物以及激素的水平。

參考資料：

Cell，DOI: 10.1016/j.cell.2017.03.027 Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder.