強勢來襲！智因東方發布全球首家遺傳病大數據精準診斷技術體系！

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2017年4月7日，在鄭州舉辦的全國優生科學大會上，中國精準醫療的代表性公司——智因東方（原德易東方）宣布其實現了全球首家遺傳病大數據精準診斷技術體系。智因東方CEO谷為岳在題為《淺談構建精準醫療大資料庫對兒科臨床和科研的提升》的報告中，發布了這一最新的消息。

圖：智因東方CEO谷為岳

在過去，遺傳病分子診斷都是基於單例樣本數據（Case by case）進行分析，即便應用高通量測序（NGS）技術對患者進行Panel或全外顯子組測序（WES），仍然是僅局限於對該單例患者或其單個家係數據進行分析。而智因東方基於其數萬例中國人種的患者和對照（無表型）的基因資料庫和臨床表型資料庫，已經可實現從萬人級大數據中進行智能統計分析，從而有可能將很多過去認為「致病意義未知」（VUS）的基因變異，給出更為明確的是否致病的結論。

該體系可以對每一個基因變異給出其分別在患者和普通正常人群中的分布頻率，如果在患者中的攜帶頻率顯著高於對照，則這將構成這個變異的一條強致病證據（根據ACMG評級原則）。

不僅如此，據悉，該體系還可以對每一個在健康人中罕見，卻在患者中富集的變異，給出攜帶這個變異的患者人群的臨床表型的分布，如果該患者人群的表型與待診斷的受檢者高度吻合，則這又將構成該變異傾向於致病的重要依據。這個「表型聚類」功能，是智因東方對大數據挖掘的創新應用。

谷為岳CEO指出：「大數據」和「精準醫療」的概念已經不再陌生，但在精準醫療領域能真正實現大數據醫學診斷模式，在全球範圍內尚屬史無前例的創舉。該體系的建立依賴於智因東方多年來在精準醫療大數據採集、演算法和應用工具這三個子體系的工作積累和創新結合。

大數據醫學診斷模式，將大幅提高患者的診斷成功率，並且有可能催生生命領域更多的科學發現，甚至結合人工智慧、深度學習等技術，有望最終攻克基因數據解讀的世界性難題。

關於智因東方

智因東方（原德易東方）是中國精準醫療的代表性公司之一。公司2013年率先創立了一次診斷四千種遺傳病的「臨床外顯子測序」技術，同時開創以「生物+遺傳+臨床」三要素原則對基因變異的致病性分級，以實現對海量基因變異的「百萬挑一、大海撈針」的精準診斷。公司構建了全球最大的中國人遺傳病基因變異資料庫，率先實現大數據精準診斷模式。作為診斷技術的延伸，智因東方率先發展了隱性遺傳病攜帶者高通量篩查技術。在腫瘤領域，智因東方將高通量測序同免疫細胞治療技術相結合，開創了以「診療一體化」為特色的多靶點動態精準免疫治療之路。

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