什麼是唐氏綜合症，你有了解過嗎？

唐氏綜合征我們都聽說過，是小兒染色體病中最常見的一種，在嬰兒發病率大約是1/800，正因為其發病率與孕婦的年齡有關，年齡越大，患病的幾率就越高，所以受社會的關注也就越來越大，並且在每年的3月21日被譽為世界唐氏綜合征日，今年已是第六個年頭了。

因為懷有唐氏兒的風險會隨著孕媽年齡的增加而明顯增加，所以為了及時發現高危孕婦進行產前診斷，高齡產婦的孕媽可以通過唐氏篩查來檢查。

那麼什麼是唐氏綜合征呢？唐氏綜合征，又稱Down』s syndrome，是最常見的染色體病之一，患者的細胞核比正常人多出一條第21號染色體，共47條染色體，導致多種器官結構和功能異常，包括弱智、先天性心臟病等。唐氏綜合征患者一般可活到成年，但由於智力的障礙，他們需要長期接受看顧。唐氏綜合征是染色體異常引起的，因此不能通過藥物或手術治療。

患者一般常見癥狀為：身材矮小，肌肉張力偏低，頸椎脆弱。頭部長度較一般人短，面部起伏較小，鼻子與眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手掌比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

那麼除了高齡妊娠的孕媽外，還有哪一類的孕婦會出現唐氏綜合征的寶寶呢？

1.懷孕前期感冒發燒

如果在懷孕前期，孕媽就出現持續的高燒不退，一般醫生會建議產婦停止妊娠，因為孕前發熱會引起不光對母體造成傷害，此時治療所感染的藥物也會在胎兒形成的特定時期，使某些染色體產生不良的左右，進而導致胎兒出生時有缺陷。

2.生活環境的影響

在懷孕過程中，孕媽所接觸的化學物質也會導致胎兒缺陷的反生。像孕期使用含笨化學物質的化妝品、家裡裝修、染頭髮等，研究證實在孕期接觸笨化學物質時，會使染色體畸變率增加，從而導致胎兒出生的缺陷。而化妝品、染髮用品中所含有的有毒化學成分，相信很多孕媽都知道，一旦攝入這些，其中含有的毒素都會通過頭髮、臉部細胞等進入血液循環中，會導致神經系統發育的風險，進而會危害到胎兒。所以在孕期的媽媽，千萬不要涉及這類有害的物質。

3.葉酸補充不足

孕婦葉酸缺乏是胎兒發生神經管缺陷的重要原因，葉酸缺乏或代謝障礙可引起 DNA 低甲基化，進而可導致染色體的不分離DNA。婦女孕早期補充葉酸，增加血漿中葉酸的濃度，維持染色體的穩定性，可降低唐氏綜合征的發病率。

4.多次人工流產

有研究發現多次人工流產（3次及以上）是唐氏綜合徵發生的危險因素。雖然人流手術只傷及子宮內膜功能層，但反覆刮宮很容易損傷子宮內膜基底層，並影響細胞的生長、分裂和日後受精卵的著床。多次流產導致唐氏綜合征也與多次懷孕導致的卵巢功能和卵細胞質量下降有關。無論是負壓吸宮還是藥物流產，都會破壞婦女自身防禦屏障和子宮內膜，對生殖系統及其功能產生潛在的損害。

為了更好的預防，所以孕媽在孕前期最好做唐氏篩查。其實也可以根據自身的原因來選擇做不做，醫生也會根據孕婦的身體情況、和年齡來判斷需不需要做，如果是35歲以上的孕媽，要由醫生來決定。

那麼什麼是唐氏篩查呢？是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒 患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、 絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。

唐氏篩查什麼時候做合適呢？

在女性懷孕時，都會有不定期的產檢，不僅可以有效的知道孕婦的身體情況，還能更好的去了解腹中胎兒的發育情況。一般在進入孕後期時，就可以進行唐氏篩查了。如果早期就發現的話，可以更好的防禦糾正寶寶的身體發育，是寶寶出生跟正常人一樣。

最好在懷孕16~18周做最好，最遲也是在20周內。可以自行選擇，35以內的孕媽可以選擇做也可以選擇不做，35歲以上的孕媽就要詢問下醫生的意見了。

以上就是唐氏綜合征的基本介紹，希望所有的孕媽在孕期內都要重視起來，任何影響到寶寶生長發育的事情都不要做。元寶媽希望所有的孕媽在生產前順順利利的，得到一個健康聰明的寶寶。