基於EHR和決策支持的智慧醫療在精準健康管理中的應用

精準醫學長遠目標實現需要注入醫療信息技術，推動精準醫學的研究，促進人類對疾病風險評估、疾病機制把握以及許多疾病最佳治療方案的預測，擴大精準醫療在人類健康和衛生保健等領域的應用。

基於EHR 和決策支持的智慧醫療在精準健康管理中的應用

楊紅梅¹，周毅^1，2*，田翔華²

（1. 中山大學中山醫學院生物醫學工程系，廣州 510080；2. 新疆醫科大學醫學工程技術學院，烏魯木齊 830011）

摘要：發展精準醫學的長遠目標是實現精準的健康管理。本文介紹了精準醫學和精準健康管理的概念，闡述了精準健康管理和精準醫學的關係，及其區別於傳統健康管理的特點；論述了基於電子健康檔案和決策支持的智慧醫療應用在精準健康管理中所發揮的作用。

基金項目：國家自然科學基金項目(61263011）；科技部精準醫學重點項目；（2016YFC0901602）；廣東省前沿與關鍵技術創新專項（2014B010118003，2015B010106008）；中山大學中央高校基本科研業務費項目（15ykcj03d)；廣州市科技計劃項目（201604020016）

通訊作者：周毅，男，中山大學中山醫學院生物醫學工程系，副教授。

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前 言

精準醫學^[1] 是指充分考慮了患者的基因、環境、生活方式、個體差異、疾病特徵等各個方面的信息， 在正確的時間為正確的患者或高危人群提供正確的診斷、治療或預防措施的一種醫學模式。精準醫學的核心^[2] 是將與人類疾病相關的多方面信息關聯，包括組學信息、臨床、環境、個人行為等，精確地理解疾病的狀態和發展過程，明確患者所屬的疾病亞類，從而制定出個性化的治療方案。世界衛生組織發布的健康公式^[3]：健康=15% 遺傳因素+10% 社會因素+8% 醫療條件+7% 氣候條件+60% 自我保健，反映生活方式、遺傳、醫療、氣候和社會因素對個健康的影響。

精準健康管理是精準醫學的長遠目標，以美國倡導的精準醫學計劃為基礎，推行個體化基因組學研究，制定個體化醫療方案，必將推動經典的健康管理進入「精準健康管理」新高度^[4]。

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精準健康管理

精準健康管理^[4]是運用精準醫學的理念技術，根據個體或群體的健康狀況結合個體遺傳特徵進行全面監測、分析和評估，提供健康諮詢和指導以及對健康危險因素進行干預的精細化的健康管理。精準的健康管理是精準醫學的長遠目標^[1]。精準醫學的研究成果將提升人類對疾病風險評估、疾病機制把握以及許多疾病最佳治療方案的預測，這將對擴大精準醫療在健康和衛生保健等諸多領域帶來益處。

精準的健康管理包括基於個體基因的健康管理，更有針對性的預防醫學；基於基因組學的藥物匹配，為患者已核實的計量提供合適的藥物。精準的健康管理與預防醫學是密不可分的，它的範疇不僅僅包括「未病先治」概念，他是通過建立一個完整的由數據支撐的健康的模型，在此框架下進行一系列的健康指導^[5,6]。

以醫療為核心的健康管理策略是按照個人身體狀況進行劃分，即是：（1）低風險人群；（2）中度風險人群；（3）高風險人群；（4）緊急狀態人群；（5）慢性病狀態人群；（6）災難性疾病人群。針對不同的人群採取不同的管理措施。評估與教育、疾病預防、生活行為方式改變適用於除患災難性疾病之外的所有人群，這些人群要麼經過健康風險評估後沒有發現風險因素，要麼通過教育、疾病預防與生活行為方式干預可以防止慢性病的發生。但當患慢性病或者災難性疾病時，就需要對應的疾病管理及進行相關治療。如圖1 所示。

圖1 針對不同人群的健康管理策略及生命周期

電子健康檔案以及相關指導適用於所有人群。廣義的電子健康檔案（EHR，Electronic Health Record）是居民健康服務和自我健康管理過程的規範、科學記錄，包含個人健康信息和接受健康服務的信息^[7]。居民自我健康管理和公眾健康管理是健康檔案的重要應用領域。電子健康檔案的作用是以居民個人健康為核心，貫穿整個生命過程，涵蓋各種健康相關因素、實現多渠道信息動態收集，滿足居民自我保健和健康管理、健康決策需要：

（1）自我保健。居民可以通過安全認證程序查閱自己的健康檔案。了解自己不同生命階段的健康狀況和利用衛生服務的情況，接受醫療衛生機構的健康諮詢和指導。

（2）健康管理。衛生服務提供者可通過持續積累、動態更新的健康檔案系統地掌握服務對象的健康狀況，及時發現重要疾病或健康問題、篩選高危人群並實施有針對性的防治措施，從而達到預防為主和健康促進目的。

（3）健康決策。建立完整的健康檔案，能及時、有效地提供基於個案的各類衛生統計信息，幫助衛生管理者客觀地評價居民健康水平、醫療費用負擔以及衛生服務工作的質量和效果，為區域衛生規劃、衛生政策制定以及突發公共衛生事件的應急指揮提供科學決策依據。

健康檔案信息主要來源於醫療衛生服務記錄、健康體檢記錄和疾病調查記錄，面對醫療大趨勢。電子健康檔案的分析應用需要打造一個更強大的大數據平台做支撐^[8]，不局限於院內數據整合，還要求院與院之間，區域與區域之間的數據的聯合和共享。不僅整合臨床信息，還應包括基因信息，這也是實現精準醫學的需求。基於統一的健康檔案標準，構建區域衛生信息平台，利用此平台共享信息資源，建立居民健康服務應用系統，並經過合法授權程序通過區域衛生信息平台供給其他應用系統使用^[9]。

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智慧醫療

基於健康檔案的區域醫療信息平台是智慧醫療的基礎。智慧醫療脫胎於智慧地球，是醫療衛生信息化建設的新階段。智慧醫療運用物聯網、雲計算等技術，通過感知化、物聯化、智能化的方式， 將與醫療衛生建設相關的物理、信息、社會和商業基礎設施連接起來，並智能地響應醫療衛生生態圈內的需求。

決策支持貫穿健康管理整個生命周期，其屬於智慧醫療應用的範疇。精準健康管理需要一個實時的知識傳遞的途徑，為健康服務提供者、醫務工作者或個人提供知識、特定個人或人群信息，在恰當的時間智能化地過濾或表達信息，目的是提供更好的健康、診療或公共衛生服務^[10]。

決策支持是基於一系列個人健康狀況特點在恰當的時間以恰當的方式輔助健康管理。決策支持在健康管理中的應用覆蓋廣泛且全面，包括支持衛生信息的管理，衛生服務計劃指南與協議的創建、支持與管理，藥物治療預防保健、健康教育的提醒，對相關知識（臨床指南、患者信息）的存取等^[11]。

推進精準醫學的研究和應用，需要整合基因檢測數據、臨床數據和生活環境數據。可以預見， 精準的健康管理要求決策支持具備傳遞基因信息的功能。在臨床上的應用基於患者和疾病的特點，包括基因組突變檢測和所有患者特異性數據的臨床應用，許多臨床醫生缺乏利用基因組信息的知識和正規訓練而面臨了解和整合基因組數據的挑戰。對於醫生專家來說，實現精準的癌症診斷不僅需要了解先進的最佳治療方案實踐，不斷地對龐大且複雜的腫瘤研究資料進行深度的研究和分析，他們最大的挑戰還包括每天以秒遞增的海量數據，這其中包括80% 的非結構化數據( 例如聲音、行為等)。利用世界先進的深度學習技術和認知技術，輔助臨床診斷，提高診斷的效率和精度。

范德堡－ 英格拉姆癌症中心2011 年研發了一個個性化的癌症決策支持工具My Cancer Genome^[12]，為腫瘤科護士提供臨床決策支持。其數據來源於護理、醫學文獻及網際網路，並將醫學知識與EHR 整合，給醫生提供突變靶向治療和可能的臨床試驗的決策支持，通過互聯網向醫生、病人或研究人員可提供相關的信息服務。美國聖猶達兒童醫院研究中心研究出一套機制將藥理基因組學檢驗報告自動整合到EHR 中^[13]，並以臨床決策支持系統來輔助醫生下達醫囑。

面向精準醫學的決策支持的廣泛應用目前仍面臨一些問題，基於基因組學的決策支持設計與實施依賴於特定的醫療機構和醫療信息系統運行，沒有獨立於應用程序的可重用的決策支持資源，是目前制約決策支持廣泛被採用的最主要原因之一。實現資源共享和可重用最後還是要歸結到標準化的問題。

無論是美國電子病歷Meaningful Use 還是中國電子病歷分級評審以及幾百個臨床路徑強制性的推行，都把決策支持功能的實現列入對醫院臨床實踐的現實要求。但當前開發出適合大面積推廣的決策支持系統，還面臨一系列嚴峻的挑戰^[14,15]。包括：

（1）沒有廣泛可接受的、標準的方法表述基於計算機的決策支持干預和它們的結構化成分；

（2）缺乏統一的表達臨床規則的結構化模型；

（3）患者數據還未達到語義的統一，各醫院和各軟體實現決支持的方法各不相同，遠達不到可重用的水平。

因為以上原因，決策支持很難得到普及。決策支持的標準化有利於促進決策支持的推廣和應用。對於決策支持服務的提供者來說，如果沒有一個廣泛採納的標準，那麼需要實現不同的介面來適應與不同決策支持系統直接的交互，就只有很小一部分的服務提供者願意投資。遵循一個廣泛採納標準則

可以減少決策支持系統的實現互操作的成本，並有利於打開市場，吸引服務提供者投資。對於廠商來說，標準化也能夠降低他們投資於開發系統框架的風險。因此，要解決決策支持普及的問題，標準化是不可避免的。

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總 結

精準的健康管理是精準醫學的長期目標。精準健康管理不同於傳統的健康管理，其特點是運用精準醫學的理念技術，根據個體或群體的健康狀況結合個體遺傳特徵進行全面監測、分析和評估，提供健康諮詢和指導。精準健康管理的實現需要依託電子健康檔案和智慧醫療建設。健康檔案的實施貫穿健康管理生命周期，基於電子健康檔案的區域衛生信息平台建設，將促進健康檔案的統一和規範化， 實現醫療機構間的信息互聯互通，健康信息共享，支持精準健康管理應用。智慧醫療的將是精準醫學和精準健康管理實現中重要的策略，決策支持屬於智慧醫療的範疇，在恰當的時間為恰當的用戶傳遞知識，決策支持的正確應用將提高精準醫學和精準健康管理服務的效率和質量。

參考文獻

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