地中海貧血是一種遺傳病,它的重型癥狀是什麼
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地中海貧血是一種遺傳病,癥狀可以分為重型、中間型與輕度,重型β-海洋性貧血患兒出生幾個月後即發病,出現溶血性貧血、發育遲緩、骨骼變形、肝脾腫大,嚴重的新生兒會死亡。
重型地中海貧血癥狀
重型地中海貧血的癥狀常見為:出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
中間型地中海貧血的癥狀
中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),發育緩慢和肝脾腫大等。多見於小兒,出生時看不出異常,出生幾個月後病孩才慢慢出現面色蒼白、表情獃滯、痴呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。
輕度地中海貧血的癥狀
輕度貧血或無癥狀,一般在調查家族史時發現。
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