基因檢測助力「個體化用藥」！

導 讀

對於準備做心臟支架手術的病人，通過基因檢測，選擇合適的抗凝血藥物；對於剛被診斷出高血壓的病人，通過基因檢測，選擇療效最好的降壓藥物；對於想要使用靶向藥物治療癌症的病人，通過基因檢測，評估用藥後的獲益大小；對於處在生長發育期的孩子，通過基因檢測，找到更加安全的常用藥物……以基因檢測為數據支撐的「個體化用藥」，正服務於大眾健康領域的方方面面。

關注個體化基因差異

找到適合患者的藥物

1998年美國基因泰克公司推出了治療乳腺癌的新葯「赫賽汀」，標誌著個性化用藥時代的來臨。這種藥物專門針對具有某種遺傳特徵的患者設計，只對約20%患有乳腺癌的女性有效，這些患者的共同之處在於她們腫瘤細胞內HER2基因的表達水平非常高，這部分人就非常適合選用這種葯；反之如果沒有HER2的高表達，用了赫賽汀不僅會浪費大量金錢，而且會耽誤治療。

另一個例子，抗癲癇葯「卡馬西平」可能導致皮膚和粘膜壞死等嚴重的不良反應，這與HLA-B*1502基因的突變有著密切的聯繫。這個基因變異在歐美人中很少，而亞洲人尤其是中國的漢族人發生率比較高。醫生開藥之前如果可以先檢測一下這個基因，確定沒有突變就可以安全用藥了。

要為患者選擇合適的藥物，提高藥物療效病，最大限度降低毒副作用，就不得不關注無處不在的個體差異。生理、病理、遺傳和環境等因素共同決定了藥物反應個體差異的複雜性，對於醫務人員來說，生理、病理、環境因素一目了然，一問便知，而遺傳特徵則需要更加前沿的技術才能獲得。其中，人類基因組計劃就是揭示遺傳信息的一枚重磅炸彈。

依據酶代謝能力

制定精確的用藥劑量

除了選擇合適的藥物，為每個患者選取適當的用藥劑量也是一門學問。傳統的方法是通過體重、體表面積、患者年齡等參數計算和調整用藥劑量，但由於影響因素眾多，根據經驗計算出來的用量並不總是可靠，這樣就必須在用藥以後再根據病人的生理指標酌情增減。

如果是降血壓、降血糖的藥物，可以通過一段時間的摸索、觀察藥效來調整用藥劑量。可要是遇上用藥劑量不準就可能危及患者生命的情況，這用藥的尺度又該如何拿捏呢？

例如，華法林是一種臨床應用非常廣泛的抗凝葯，用來預防和治療血栓栓塞性疾病，其不良反應主要為劑量過度導致的出血和劑量不足導致的血栓。在服用華法林的患者中，每年每100人中平均有15.2人次發生出血副作用，其中致命性的大出血有3.5人次。如果用數周時間來摸索準確劑量，頻繁調整用藥，不僅會增加出血的發生率，甚至還會危及患者生命。

發現突變基因

幫助預測疾病的發生

江西龍脈生物科技有限公司推出的「個性化用藥基因檢測」，可提供200多種個性化用藥篩查，對疾病發展進程極快的癌症等疾病，以及需長期服藥的「三高」人群篩選適應個體的高效、特效藥和最佳診療方案，提供科學的用藥和治療依據。

建議需要長期甚至終身接受某種藥物治療的患者（如心血管藥物、精神病藥物、消化道藥物、抗病毒藥物）；有過嚴重藥物不良反應史或家族成員中有過藥物不良反應的人；同時接受多種藥物治療的患者；經常接觸有毒物質的患者；使用某種藥物效果一直不理想，病情控制不穩定的患者；某些特殊人群：兒童和老年人等進行藥物相關基因檢測。

值得一提的是，個體化的基因檢測不僅能指導用藥，還能幫助診斷甚至預測疾病的發生。目前，有很多因素會導致體內基因發生突變而產生疾病，如空氣、水質、生活中的不良習慣等等。通過基因檢測，就可以在疾病發生之前的幾年甚至幾十年就開始準確的預防，包括調整膳食營養、改變生活方式、增加體檢頻次、接受早期診治等多種方法，有效地規避導致疾病發生的因素。

圖片來源於網路

信息日報健康說

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