孕婦唐氏高危診斷究竟有多重要？

孕期如果發現寶寶唐氏高危或超聲檢查異常或被醫生要求作產前診斷，准媽媽一定要及時檢查。目前，產前診斷主要有絨毛穿刺、羊水穿刺和臍帶血穿刺三種，哪種方式更安全？

儘快檢查

如果產檢發現有唐氏高危或B超檢查結果異常，需要做產前診斷。准媽媽應該選哪種方法呢？哪種方法更安全？哪種方法診斷結果更可靠？專家提醒准媽媽，處在懷孕不同時期要採取不同的診斷方式，但都要儘快檢查，以免錯過檢查的最好時機。

診斷方式

專家介紹說，隨著產前診斷技術的進步，各種各樣的胎兒宮內診斷方法越來越多，但無論哪種方式都必須獲得胎兒標本。目前用於產前診斷的方法有主要有三種：絨毛穿刺、羊水穿刺和臍帶血穿刺。

診斷時間

孕早期

⊙檢查時間：11~13周+6

⊙目標疾病：21三體（唐氏綜合征）

⊙檢測內容：NT+血清學檢測

⊙預期檢出率：80-85%

孕中期

⊙檢測時間：15-20周+6

⊙目標疾病：21三體、18三體、開放性神經管缺陷

⊙檢測內容：血清學檢測

⊙預期檢出率：21三體和18三體60-70%，NTD為85-90%

⊙處在孕中期14至21周的孕婦，其中以16-19周為宜

注意事項

以下七類准媽媽一定要做唐氏篩查：

⊙年齡大於35歲

⊙曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子

⊙有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育

⊙產前出血，妊娠期間有陰道出血

⊙在妊娠早期有服藥史，又不知道這個葯到底有沒有影響

⊙在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史

⊙有家族史，孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

診斷結果

絨毛穿刺和平時打針一樣是存在感染的風險，感染就會導致流產。這種感染的發生率對一個技術熟練的醫生大概是0.1%-0.5%。羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都進入羊膜腔，因此，流產或感染的風險相對會高些，大概為0.5%-1%。

診斷可靠性

如果是經過長期培養獲得結果，三種方法的結果同樣是可靠的；如果是快速培養(FISH培養)，絨毛的結果誤差比其它兩種方法誤差大。但因為最終結果都是長期培養的結果，所以三種方法沒有明顯的不同。

溫馨提示：

准媽媽一旦發現唐氏高風險或超聲檢查異常或被醫生要求做產前診斷，一定要儘早檢查，千萬不要抱僥倖心理，從而錯過了早期檢查的好時機。

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