MTHFR專題二-新生兒缺陷

什麼是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。是出生缺陷高發國家，總發生率約為5.6%，每年的出生缺陷兒數量達到80-120萬人。出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種。我國於1986年建立以醫院為基礎的出生缺陷監測系統，重點監測圍產兒中23類常見的出生缺陷疾病。目前先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴齶裂、神經管缺陷、先天性腦積水等是我國圍產兒的高發出生缺陷疾病。

出生缺陷的發病原因有哪些？

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或者由環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

近年來大量研究已經證實，葉酸缺乏會引起胎兒神經管缺陷、唇齶裂、先天性心臟病和唐氏綜合征等出生缺陷疾病，是導致出生缺陷的主要原因之一。

出生缺陷如何預防？

增補葉酸預防神經管缺陷是近年來已經取得明顯成效的手段。2009-2011年中央財政投入3.2億元，在全國農村地區實施增補葉酸預防神經管缺陷項目，有2356萬名農村育齡婦女免費服用了葉酸。項目的實施使神經管缺陷發生率明顯下降，2011年全國神經管缺陷發生率為4.5/萬人，較2000年下降了62.3%，其中農村下降幅度達到72.7%。2009-2011年我國農村地區神經管缺陷發生率的平均下降速率為17.8%，其中2011年的下降速率為22.4%，明顯高於2000-2009年的平均下降速率9.6%。

值得注意的是葉酸補充也不是越多越好，過量補充葉酸會導致鋅離子缺乏，引起神經功能損傷、性功能障礙等不良反應。因此在專業醫師的指導下進行科學、合理的葉酸補充就顯得尤為重要。

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