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孩子身上常發出老鼠尿的味道,檢查後醫生說:她這輩子不能吃肉

王女士帶著3歲的女兒可可在小區廣場玩的時候,旁邊一個小孩指著她女兒小聲說:「就是她,她好臭……」王女士的眼淚刷刷地流了下來。

可可原先是個聰明可愛、活潑好動的小姑娘,她有著一頭烏黑靚麗的頭髮,笑起來甜甜的,但是從2歲開始家人發現她的身上發生了一些奇怪的事情。

不知道哪天開始,她的身上常常發出難聞的味道,有人說聞起來像老鼠尿的味道,小朋友們嫌他臭開始不願意和她玩,媽媽天天給她洗澡無濟於事,她的小便又腥又臭,媽媽覺得她上火了,讓她多喝水,給吃清涼的也沒用,後來開始長濕疹,全身都是。

她的頭髮開始變得越來越黃,夜裡還經常哭鬧,孩子漸漸失去了往日可愛的笑容,目光也越來越獃滯,走起路來姿勢也挺奇怪的,腳掌外翻,一搖一擺,步履蹣跚。

媽媽趕緊帶她去醫院檢查,查了幾個醫院之後,專家告訴她一個奇怪的名詞:」PKU」,她的孩子可能是PKU兒童。

「PKU」全稱苯丙酮尿症,這是一種奇怪的常染色體隱性遺傳代謝病,得這種病的人,如果吃了蛋白質食物,她可能會越吃越傻,最後成為一個智力低下的低能兒。

「PKU」患者由於基因突變,肝臟缺少一種酶,他們在吃蛋白質食物的時候,對其中的一種氨基酸—苯丙氨酸不能正常代謝,苯丙氨酸在體內異常累積,會對神經系統和大腦造成不可逆的損害,導致智力下降,並出現頭髮枯黃、濕疹、脾氣異常、動作失調、語言發育遲緩等病態特徵。

得這種病的孩子不能吃任何含有苯丙氨酸的食物,如魚、肉、蛋、奶、豆製品等多蛋白質食品,連米飯白面都不能隨便吃,他們只能吃一些特殊的食物。

這種病婚檢和產檢都比較難以診斷,一般通過新生兒期篩查診斷,如果患兒能得到早期診斷和治療,則前述臨床病症可以不發作,腦電圖異常也可得到恢復。但是耽誤了病情,則對智力和神經產生不可逆的傷害。嬰幼兒一旦出現疑似癥狀應立即去正規醫院就醫。

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