嬰兒基因組測序已進入中國市場

在中國，家長們已經可以通過嬰兒基因組測序來解讀健康的新生兒的基因組了，而且這項服務不僅可以揭示這些新生兒的疾病風險還可以預測他們的身材特徵——比如男孩子長大後患禿髮症的可能性。

最近，一家總部位於波士頓的DNA測序公司（Veritas Genetics，是哈佛大學個人基因組計劃的分支機構，專門從事利用最新且快速的DNA技術來進行廉價的「全基因組」測序）向中國家長提供了一項名為MyBaby Genome的服務，即解碼新生兒的完整基因組，其費用為1500美元，將有助於發現一些嚴重的隱匿疾病。

測序公司說，這項測序服務是通過醫生來執行的，在完成後能夠將與新生兒有關重要信息反饋給家長，其中包括950例嚴重的早期/晚期疾病的風險、與藥物反應相關的200個基因表達程度、100多個兒童身材特徵等信息。

但有些醫生認為這項服務未免太「過」了，比如北卡羅來納州教堂山大學遺傳學教授Jim Evans說：「個人而言，這樣兜售一套完全未經證實的數據未免太早了，特別是對新生兒這樣的弱勢群體來說。」

因為一個大問題是許多疾病基因是否具有風險仍然不確定：即使一個孩子攜帶了致病基因，但是事實是他也許永遠不會受到影響，那這是否需要提早干預呢？答案仍然無從知曉。

此外，Veritas測序還更甚地邁向了未知的領域——預測孩子們將來的外表和行為特徵：他們的鼻子會有多寬，他們是否會暴飲暴食，或是否會有個喜歡「尋求新奇」的個性，甚至他們是否可能禿頂幾十年。

Evans對於這樣預測特徵的測試非常反對，特別是那些和心理、性格特徵有關的測試。他說，目前為止，遺傳因素還沒有被研究得很透徹，「這項測試是基於不準確的科學事實來給予預言。坦白說，我認為對新生兒進行基因測試以確定40年後他們是否會變得禿頭未免有點兒瘋狂。」

在新生兒測序服務開放之前，成年人測序已走入了市場。去年以來，在美國，成年人花999美元就有機會了解自己60億個DNA字母的排列。同樣，這項服務也是通過醫生來進行的。然而這樣的測序是否有必要呢？

當然，DNA序列的獲取對於面臨未確診疾病或具有癌症風險的人可能是非常有用的；但是對於大多數人而言，給自己的DNA來一個測序僅僅是出於新奇感。至今，消費者對基因組測序的需求也只是溫熱而已。

然而，Veritas測序公司卻更傾向於相信，新生兒測序可能會受到很多家長的熱烈歡迎。不過，在採訪中，Veritas公司首席執行官Mirza Cifric拒絕提供在美國推出類似服務的時間表，儘管美國已有幾位醫生開始通過給新生兒測序來確定不明原因的疾病。

美國醫療機構是反對為健康嬰兒進行測序的，因為大多數測序結果並不能給予醫生明確的行動指導。

哈佛大學遺傳學教授羅伯特·格林（Robert Green），是一項名為BabySeq研究的聯合負責人之一，負責研究新生兒測序的風險和益處。迄今為止，他已經對約100個基因組進行了測序。他在去年10月份提交的一份報告中指出，在約2400對夫婦中，對孩子的全基因組測序感興趣的不到10％。

「有些家庭真的不想與這項測序有任何牽連。他們認為在美麗可愛的寶寶中發現可能會或不會發生的事情的風險是非常可怕的」，他說，「但當然也不乏一些努力想要知道孩子的基因組信息的信息尋求者」。

格林教授表示，他最近同意了擔任Veritas公司的有償醫療和科學顧問。不過目前，他不認為嬰兒測序在美國會被接受。但其他公司正在尋找更有效的DNA基因檢測，從而擴大當前醫院裡進行的常規的定期新生兒篩查。

在這個常規的篩查中，醫生通過扎新生兒的腳後跟來收集一滴血作為樣品，然後將樣品進行常規試驗。這可以篩查約6～30種疾病（這取決於不同的縣或州），如果早期發現疾病就可以早期開始治療。

另一家美國公司BabyGenes早已開發了一項可以測試大約100個基因和70個疾病相關信息的技術，其中包括許多常規篩查中不包含的罕見基因。該公司的實驗室經理Katie Morris說：「我們正在努力證明，有比常規篩查更好的方式。」

而相對於BabyGenes公司，Veritas測序通過破譯寶寶的整個基因組則是更進一步的發展——他們能夠選擇950種疾病風險，然後通過格林教授的 BabySeq項目組織的清單來告訴家長。

但是Veritas不會透露基因組所有內容，因為他們意識到並非所有的基因組信息都適合立即告知家長。例如，他們不會告訴家長與患阿爾茨海默病有關的基因的表達程度。

相反，Veritas說，他們將保留新生兒基因組的其餘數據，並讓父母在將來再購買更多信息。這個即付即用的業務概念首先是由美國Helix公司推出的，但尚未被證明可以成功。

不過，這項測序的報告解讀和遞送速度還有待提高：在美國，Veritas已經收到客戶的一些差評，因為有的客戶的報告遞送延誤了幾個月。公司CEO Cifric承認，有些訂單是有延遲，但客戶現在正在獲得他們的基因組。

專家們因此指出，Veritas基因組的報告若能在兩三天內完成，那就有具有和新生兒常規篩查平起平坐的地位了。

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