哪些人需要行染色體檢查？

哪些人需要行染色體檢查？

江蘇省人醫生殖中心：沈鑒東

花生君：人類具有3-4萬個功能基因，決定著人類生命活動的本質，而染色體正是這些基因的載體。染色體異常可能導致先天性畸形、智力障礙的出生，所以染色體檢查對於優生優育非常重要。目前，國內某些地區已將染色體納入常規婚前孕前檢查，多數生殖醫學中心也將染色體檢查納入試管嬰兒治療前的常規檢查。還有部分特殊人群也需要行染色體檢查，一起來了解下吧。

人類具有23對（46條）染色體，其中1~22對為常染色體，為男性和女性所共有。性別的差異在於第23對性染色體的不同，正常女性為XX，正常男性為XY。染色體作為人類重要的遺傳物質，任何一條數目或者結構的異常，都可能導致疾病的發生。

（圖：染色體核型圖）

那麼，哪些人需要進行染色體檢查呢？

因為染色體異常可能導致先天性畸形、智力障礙的出生，所以染色體檢查對於優生優育非常重要。目前，國內某些地區已將染色體納入常規婚前、孕前檢查，多數生殖醫學中心也將染色體檢查納入試管嬰兒治療前的常規檢查。

此外，對於以下人群更應該建議行染色體檢查：

先天性多發畸形，生長發育遲緩，智力障礙患者；

有複發性流產、胎兒畸形等不良孕產史的夫婦雙方；

性腺功能減退及性腺發育障礙者；

部分腫瘤患者；

產前篩查高危胎兒需行羊水穿刺胎兒染色體檢查。

染色體檢查的方法主要：

G顯帶核型分析

熒光原位雜交

微陣列晶元

高通量測序

這些檢查方法各有優勢，臨床上會根據不同疾病指征，檢查的目的不同，選擇合適的檢查方法。

（以上為原創內容，歡迎轉載，轉載時請務必標明出自「江蘇省人醫生殖中心」,違者必究。）

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