疑難病例討論：猝死的17歲少年

有些疾病少見而深刻，總會讓臨床醫生終生難忘。

暨南大學附屬第一醫院張愛東、顏建龍等遇見的是一例17歲猝死少年。

患者在校時，因「意識障礙、心肺復甦術後3 h余」入院。既往體質差，活動耐力差，有暈厥病史。

患者發病後經現場急救後入院，查體血壓測不出，心電監護示室性心律，約150 次/ min，口唇發紺，四肢肌力Ⅳ + 級；血鉀2.2 mmol/L、丙氨酸氨基轉移酶421 U/L、門冬氨酸氨基轉移酶1 297 U/L、肌酸激酶7 077 U/L、肌酸激酶同工酶1 142 U/L、；心電圖示B型預激綜合征伴完全性左束支傳導阻滯。

超聲心動圖、心臟核磁共振均提示肥厚型心肌病。經心肌活檢、Danon 病相關基因檢測。最終確診為Danon 病。

給予相關治療後，1周後患者生命體征平穩，停用ECMO及呼吸機，複查丙氨酸氨基轉移酶189 U/L、門冬氨酸氨基轉移酶166 U/L、肌酸激酶749 U/L、肌酸激酶同工酶26 U/L，超聲心動圖示左心室射血分數33%。

作者介紹說，Danon 病是一種以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障礙三聯征為主要臨床表現的X 連鎖顯性遺傳性溶酶體病，男性常見，且多在20 歲前出現心臟癥狀，進展迅速；女性少見，常為輕微或遲發的心臟癥狀。LAMP2基因突變是Danon 病的主要病因。

這種病最為可怕的是目前仍無特效治療方法，而且引起的心肌病預後極差。有研究顯示，20例不到20歲的患者，19例猝死於30歲之前。

Danon 病的臨床表現並無特異性，可無任何癥狀，也可突發心原性猝死，癥狀多累及全身多系統，最常表現為肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障礙。

骨骼肌病變多表現為四肢近端和頸部的骨骼肌疲勞、乏力，嚴重者可表現為肌肉萎縮及運動能力的喪失。心電圖表現多樣，以預激綜合征、左心室高電壓最為常見，還可有Ⅲ度房室傳導阻滯、心房顫動、異常Q波等表現。

作者提醒，臨床上，年輕男性如出現心肌肥厚改變、肌無力、血漿肌酸激酶升高、心電圖發現預激綜合征，應當高度警惕Danon病的可能，並儘早進行LAMP2 基因檢測，從而診斷或排除Danon病。

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