獨特遺傳變異保護心臟免受飲食危害

日前，來自 Wellcome Trust Sanger 研究所的科學家發現了一種保護心臟免受心血管疾病的遺傳變異，相關成果發表於 Nature Communications。

研究表明，在位於希臘克里特島的北部的 Mylopotamos 村，當地居民的日常飲食中含有豐富的動物脂肪，並且喜好當地的克里特乳酪（值得一提的是，村子裡每年都會舉辦乳酪節，可見當地村民對於乳酪的喜愛程度）。通常情況下，這樣高脂肪的飲食容易引起各類心腦血管疾病以及一些併發症，如心臟病、中風等，但令人驚訝的是，Mylopotamos 村的居民以長壽而聞名全國。

為了解釋這個現象，研究人員對 250 個村民進行了全基因組測序，深入繪製了 Mylopotamos 村民的基因譜圖，這也是對 Mylopotamos 村民進行的第一次全基因組測序。研究人員在 Mylopotamos 村民的基因中發現了一種可以保護心臟的新型遺傳變異。 這一遺傳變異能功能性地降低血液中甘油三酯和低密度脂蛋白膽固醇的水平，從而降低個體罹患心血管疾病的風險。

此外，研究人員發現這一遺傳變異是 Mylopotamos 村民所獨有的。科學家同時表示，通過研究孤立人群，可以識別與一般人群頻率更高的的遺傳變異。有利於科學家進一步探索心血管疾病在人群中的發生與否。這樣可以反過來檢測這些變異是否是導致疾病的主要原因。針對孤立的群體可以獲得獨特見解，理解在複雜人類疾病中發揮重要作用的罕見遺傳變異體。

該小組還研究了來自希臘北部山區 Pomak 地區的孤立人群。科學家對 1700 人進行了遺傳學研究，發現了四種影響舒張壓、空腹血糖水平、白細胞計數和血紅蛋白水平的遺傳變異。研究人員表示，這項研究表明了全基因組關聯性分析對於更深入地研究人群遺傳結構的重要性。

參考文獻：Why Greek mountain villagers have healthy hearts

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