馬凡氏綜合征：體型造就的「悲情天才」！

去年十月份前河南女排隊長、曾入選過中國女排的霍萱，因心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的絕對主力兼隊長，主攻、副攻、接應多個位置都能打，技術非常全面。據悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，是馬凡氏綜合征。

馬凡氏綜合征（marfan"s syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，發病率約0.04‰～0.1‰，屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變以骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。而疾病以心臟大血管改變最為致命。患者多體型頎長，柔軟度超人，但如果不經治療，平均壽命不超過32歲。

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馬凡氏綜合征患者通常體格異於常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們在很多領域都是「天才」一般的存在，但似乎是對他們開了一個玩笑，使這份「禮物」總是被早早收回，天才隕落，令人無限痛惜！

馬凡氏綜合征有哪些表現？

1骨骼肌肉系統

主要有身材高而細, 四肢細長, 蜘蛛指(趾), 雙臂平伸指距大於身長, 雙手下垂過膝, 下半身比上半身長。頭顱長且窄, 頭長而畸形、面窄、高齶弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不發達, 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻, 個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關節鬆弛, 肌張力明顯減低, 關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨, 有時為扁平胸。脊柱後突、側彎, 常限於胸椎。髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見。從這些對身材的大量辭彙中可概括為瘦高長指，骨骼奇異。

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2眼和面部

主要有晶狀體脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、畏光、眼前出現閃光感等。男性多於女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。

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3心血管系統

心血管系統受累是最危險的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全。以及可合并各種心律失常，如傳導阻滯、房撲、房顫等。患者升主動脈瘤樣擴張，易出現主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死，這是急性的，也是導致死亡的主要原因。

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4其他異常

還可以有其他一些異常，如牙齒細長，第二性徵發育不良、肺葉發育不全、遊走腎、輸尿管狹窄等異常。

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動脈瘤。根據骨骼、眼睛、心血管所表現出的三個主要體征和家族史就可以診斷本病。

如何預防和治療？

馬凡氏綜合征作為一種遺傳性疾病，如何預防？從個體角度而言，為避免遺傳病後代的出生和遺傳變異的發生通常採取的措施包括：婚前檢查遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

對於有疑似馬凡氏綜合征臨床表現的，應該排查家族史，並進行相關檢查，包括心電圖、超聲心動圖、掌骨及胸部X線片，必要時行胸腹動脈核磁檢查。早發現早治療。

一旦出現大血管病變所導致的主動脈根部瘤樣擴張、主動脈夾層分離、主動脈瓣關閉不全等，可通過人造血管置換術等外科手術來治療。但是否需要手術應視具體病情而定。若出現主動脈瓣重度關閉不全或主動脈夾層分離等嚴重病變，不手術，自然存活期是很短的。故一旦手術指征明確，應及早手術治療。

耶魯大學約翰·埃爾弗特里亞德斯教授曾提出，在手掌平放的情況下，看手指是不是超出了手掌的長度，或者當手指交叉放在手掌上時，指甲根部超過手掌邊緣很多，那就可能是馬凡氏綜合征或另一種相似綜合征的體征了。

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延伸閱讀

猝死，運動員之殤

1984年，身高2.17米的中國男籃運動員韓朋山猝死。

1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一場聯賽中因馬凡氏綜合征造成的心臟大動脈血管破裂去世，年僅31歲。

2001年，身高2.04米的四川排球運動員朱剛因馬凡氏綜合征猝死。

2009年，身高2.12米的瀋陽東進隊中鋒武強突發心臟病去世。

2012年，年僅24歲2.18米的前遼寧男籃球員張佳迪，因心臟病突發搶救無效去世，據稱他患的也是馬凡氏綜合征。

近二十年來，各國運動員猝死的事件不斷發生，引起國內外專家的高度重視。運動隊在選取運動員時嚴把體檢關也是預防猝死的重要環節。眾所周知, 身高在各運動項目的選材形態測量中是一重要指標, 目前國際體壇大多數項目身高趨向高大化, 而這一趨勢不僅體現在傳統強調空中優勢的籃、排球等項目, 而且越來越明顯地體現在田徑、游泳等項目中。然而高身材運動員中僅無內分泌等異常的生理性高身材才是諸多項目真正需要的。

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