結直腸癌及癌前病變，篩查是關鍵

結直腸癌（colorectalcancer，CRC）的發病率正在逐年升高，根據2015年腫瘤年報，近兩年，浙江、上海、江蘇等省市的結直腸癌發病率增速已遠超過西方國家。結直腸癌的愈後與早期診斷密切相關。多數早期結直腸癌是可以治癒的，5年生存率高達90%，而晚期則不足10%。

複習兩個概念。什麼是結直腸癌前病變？什麼是早期結直腸癌？結直腸癌前病變指的是和結直腸癌發生密切相關的病理變化，包括腺瘤、家族性腺瘤性息肉病、非家族性腺瘤性息肉病、炎症性腸病以及畸變隱窩灶相關的異性增生。早期結直腸癌指浸潤深度局限於黏膜及黏膜下層的結直腸上皮性腫瘤。倘若腫瘤浸潤局限於黏膜層者稱為黏膜內癌，浸潤至黏膜下層者稱為黏膜下癌。

篩查有助於結直腸癌的早發現、早診斷、早治療，這是預防結直腸癌和降低結直腸癌累積病死率的關鍵。儘管我國自20世紀80年代就開始重視結直腸癌篩查，然而目前結直腸癌新發數情況仍令人堪憂。國內結直腸癌篩查研究並未進行統一，多數研究選擇了50歲作為篩查的起始年齡。而美國國立綜合癌症網路NCCN發布的2013指南，對所有成年人進行風險分層。分別為：一般風險人群、高風險人群和遺傳性高風險人群。這裡我簡單做了一條時間軸，便於參考。需要強調的是，由於高齡人群的篩查未見明顯生存獲益，所以考慮人口基數和篩查成本，高齡人群的風險篩查上需要個性化設計和提高健康諮詢的意識性。

什麼人群應視為高風險人群？中國早期結直腸癌及癌前病變篩查與診治共識2015建議以下人群應視為高風險人。（1）大便潛血陽性；（2）一級親屬有結直腸癌病史；（3）以往有腸道腺瘤史；（4）本人有癌症史；（5）有大便習慣的改變；（6）符合以下任意2項者：慢性腹瀉、慢性便秘、粘液血便、慢性闌尾炎或闌尾切除術史、慢性膽囊炎或膽囊切除史、長期精神壓抑、有便血黑便貧血等報警信號。

除外糞便潛血試驗、直腸指檢、結腸鏡檢查、血清腫瘤標記物等大家熟悉的檢查，NCCN2016年對結直腸癌的遺傳/家族高風險評估發布了臨床實踐指南。以下為高風險結直腸癌基因的篩查面板的翻譯內容。提供家族高風險人群參考。

基因

合并症

危險水平

APC

家族性腺瘤性息肉病&衰減型腺瘤性息肉病

高度

BMPR1A

幼年性息肉病

高度

EPCAM

遺傳性非息肉病性結直腸癌

高度

GREM1

由一段40kb的上有區域重複造成的遺傳性混合息肉病（德系猶太人）

不清楚-從已複製的家族報道中推測高風險

MLH1

遺傳性非息肉病性結直腸癌

高

MSH2

遺傳性非息肉病性結直腸癌

高

MSH6

遺傳性非息肉病性結直腸癌

高

MUTYH等位基因突變

MUTYH相關息肉病

高

POLD1

聚合校對相關息肉

不清楚-家族報道推測高風險

POLE

聚合校對相關息肉

不清楚-家族報道推測高風險

PMS2

遺傳性非息肉病性結直腸癌

高

PTEN

多發性錯構瘤綜合征

中-高

SMAD4

幼年性息肉病

高

STK11

Peutz-Jeghers綜合征

高

TP53

Li Fraumenl綜合征

高

經過初篩確立的高風險人群，進一步需要進行全結腸鏡精查，並個體化配合使用色素內鏡、電子染色內鏡，疑有問題應予活檢進行病理診斷。還有幾點：一是以往有腸道低風險腺瘤史者在治療後5-10年內複查腸鏡。高風險腺瘤史者在治療後3年內複查腸鏡。二是結腸癌根治術後建議術後1年內複查腸鏡，以後每2-3年複查腸鏡。三是直腸癌根治術後患者前3年內每3-6個月複查一次腸鏡，以後每2-3年複查一次腸鏡。四是有子宮內膜癌以及卵巢癌的患者建議每5年1次腸鏡檢查。五是對於炎症性腸病的病人在癥狀出現以後8-10年開始篩查。

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