「貴人語遲」？邵陽男童面容奇特智力低下，只因染色體異常！

來自邵陽的王先生最近很著急，兒子利利5歲了卻只會喊爸爸媽媽，智力、語言發育均落後。但是孩子奶奶一直不承認孩子有問題，1歲半不會走，說孩子命好，遇貴人；4歲只會喊爸爸媽媽，說孩子是貴人，語遲。

兒媳要帶孩子去檢查的時候，竟被婆婆罵回了娘家。

為此，王先生焦急不已，只有自己帶著兒子多方求醫。結果，檢查做了一大堆，都沒問題。為求進一步診治，近日，王先生帶著兒子慕名來到湖南省第二人民醫院兒科專家薛亦男主任醫師（兒科薛亦男主任門診時間：周一至周五）門診。

（網路圖片）

兒科主任薛亦男詳細詢問利利的病史及完成系統檢查後，發現利利今年5歲了，運動發育還可以，語言發育除了只會喊爸爸媽媽外，還發現利利只知道高興的時候就拍手，對外界刺激反應稍遲鈍，不能執行簡單指令，對他人的語言要求無適當的反應，但能發少量「啊」「呀」等單音。智力發育遠遠落後於同齡兒童。最重要的是，利利前額凸起，枕骨扁平，面中部發育不全，眼距寬，鼻樑低，短鼻(蒜頭鼻)，朝天鼻孔，人中長而寬，低耳位，上唇翹，下唇松厚(魚嘴)，短頸的特殊面容讓薛亦男懷疑是染色體疾病。

於是，利利在醫生指導下，進行了腦電圖、腦幹聽覺誘發電位、韋氏兒童智力測驗，血、尿篩查、染色體基因等檢查。最後，醫生髮現腦電圖是以慢波為背景的兒童異常腦電圖；智力測定的結果為48分，中等智力缺損；高通量DNA測序法檢查發現染色體致病基因為拷貝數變異，12p13.31p11.21(9620001-31340000),重複片段大小為21.72Mb。結合臨床表現及多項檢查，薛亦男最終診斷利利患罕見12p（12號染色體短臂）部分三體綜合征。

（網路圖片）

薛亦男介紹，12p部分三體綜合征是一種複雜的染色體異常疾病，其發病機制是染色體功能失調造成染色體間的相互易位或減數分裂異常。臨床特徵也因突變位置而不盡相同，目前尚無確切治療方法，該病常見的癥狀主要是是出生時體重正常或增加，早期的肌張力減弱，發育遲緩，智力落後，以及典型的面部特徵、偶有心血管畸形等。1/50000出生時體重正常或增加，早期的肌張力減弱，發育遲緩，智力落後，以及典型的面部特徵、偶有心血管畸形等。

薛亦男提醒，現在二胎政策的開放，生二胎的高齡產婦增多，為減少出生缺陷發生，建議像利利媽媽這種生過先天畸形，智力低下者患兒的人群一定要行在孕中期產前檢查，檢查項目包含有妊娠中期血清學篩查、妊娠中期三維超聲篩查、ToRCH病毒系列檢查、外周血染色體分析和羊水細胞染色體分析等，以便早發現、早診斷，及早採取措施，終止妊娠，預防缺陷兒的出生。

湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院 陳小瑋

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