擺脫遺傳困擾，生育健康寶寶

擺脫遺傳困擾，生育健康寶寶

遺傳性皮膚病是和人類生命健康密切相關的一組皮膚病。罹患遺傳性皮膚病的患者往往伴有終生的遺憾和困擾，雖遍尋四方名醫，也難以獲得滿意的療效。如果不幸患有危害性較大的、致死性的疾病，那對整個家庭的打擊不言而喻是巨大的。目前國家放開二胎政策，如何生一個健康的寶寶是每一個家庭的迫切關注的問題。

今天，小編就請西安交通大學第二附屬醫院皮膚病院肖生祥教授就大眾關注的五個熱點問題做一個詳細專業的解答。

01

什麼是遺傳性疾病？

遺傳性疾病指具有高度遺傳概率，患者後代發病概率高的疾病。這類疾病是由單個基因突變所致。一般來講，疾病的發病病因有內因和外因，內因主要指基因，外因指環境因素。大多數常見病是人體基因和環境因素共同作用導致的。遺傳性疾病發病率較低，常為疑難少見罕見病。遺傳性疾病主要由基因決定發病。我們人體細胞有23對染色體，包括22對常染色體，一對性染色體（男性為XY,女性為XX），23對染色體一半來自父親，一半來自母親。染色體由基因組成。人體大約有3萬個基因。

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02

遺傳性皮膚病包括哪些疾病？

遺傳性皮膚病，病種有300餘種，包括：遺傳性角化異常性疾病，遺傳性水皰大皰性疾病，外胚葉和/或中胚葉發育不良，伴發腫瘤的遺傳性疾病，遺傳性代謝異常性疾病，遺傳性血管性疾病，遺傳性真皮發育異常性疾病，遺傳性毛髮疾病，遺傳性色素性疾病，其它遺傳性皮膚病等。

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03

遺傳性皮膚病門診對患者有什麼意義？

遺傳性皮膚病發病率較低，常為疑難少見罕見病，診斷困難，但由於其遺傳性，因而危害很大。許多遺傳性皮膚病病情嚴重，極大影響患者健康和生活能力，因此正確診斷遺傳性皮膚病，了解遺傳方式，正確的遺傳諮詢，避免患病胎兒的出生，是家庭和社會的福祉。如果家庭有一個重症遺傳性皮膚病患兒，第二胎如何避免患兒出生?如何避免患者的下一代再出現患者?正確的遺傳諮詢是解決這些問題的基礎。

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04

家族性發病都是遺傳性疾病嗎？

家族性疾病可以是遺傳性疾病，也可以是非遺傳性疾病。遺傳病常見家族史，但非遺傳因素如環境因素、生活習慣等亦可導致家族性疾病的出現,如某些感染性皮膚病、營養障礙性皮膚病等。許多遺傳病患者並不一定有家族發病史，表現為散發病例，即家族中只有一個患者，但可遺傳給後代。

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先天性皮膚病與遺傳性皮膚病有什麼關係？

先天性皮膚病指出生後即表現出來的疾病，包括遺傳性皮膚病和非遺傳性皮膚病。遺傳性皮膚病由生殖細胞或受精卵內基因的改變引起，非遺傳性先天性皮膚病是由於外界致畸因素作用於發育中的胚胎或產程中引起。多數遺傳病是先天性疾病，因此遇到先天性皮膚病要注意是否為遺傳性皮膚病。

並非所有的遺傳性皮膚病都表現為先天性疾病，有些遺傳性皮膚病發病較遲如毛囊角化病常在兒童期初發，以8-16歲發病最多；家族性良性慢性天皰瘡常在15-25歲發病；遲髮型先天性厚甲症可在兒童期、青壯年期發病。

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肖生祥教授，博士生導師。1993年受衛生部獎學金項目派遣赴美國舊金山加州大學學習兩年半。兼任中華醫學會皮膚性病分會委員及遺傳學組副組長、中國醫師協會皮膚科醫師分會常委、中國皮膚性病學雜誌副主編等。帶領學科獲得國家重點（培育）學科，國家臨床重點專科、陝西省皮膚病臨床醫學研究中心。發表論文200餘篇，其中在皮膚病學頂尖期刊Journal of Investigative Dermatology 、British Journal of Dermatology等發表SCI收錄論文80餘篇，使所在科室成為我國最早在國際重要皮膚病學期刊發表論著的單位之一。被授予陝西省優秀留學回國 人員稱號， 2006年獲中國醫師協會皮膚科醫師分會首屆優秀中青年醫師獎。享受三秦人才津貼。

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