家族遺傳性心臟病可能終結！「設計嬰兒」會成真嗎？

有史以來第一次，科學家精準改變了人類胚胎中與家族遺傳心臟病有關的基因。這項研究是一個重要的里程碑，意味著在將來，通過胚胎時期的干預，人類有可能免於包括乳腺癌、卵巢癌在內的一萬多種遺傳疾病的威脅。

來自美國俄勒岡健康和科學大學（Oregon Health and Science University）、薩克生物研究院（SalkInstitute）和韓國基礎科學學院（Institute for Basic Science）的科學團隊，利用CRISPR–Cas9對變異的MYBPC3基因進行編輯，其結果發表在NATURE雜誌

什麼是CRISPR–Cas9？

CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)/Cas (CRISPR-associated)是近幾年出現的一種由RNA指導Cas核酸酶對靶向基因進行特定DNA修飾的技術。

它是細菌為應對病毒不斷攻擊而演化來的獲得性免疫防禦機制。本研究中就是使用Cas9蛋白的基因編輯技術。

MYBPC3又是什麼？

MYBPC3基因是肥厚型心肌病的致病基因，它的變異會使心肌增厚從而導致肥厚型心肌病。這是一種常見疾病，每500個人中就有一個受這種疾病的影響，它能導致心臟驟然停止跳動。MYBPC3基因變異非常強大，遺傳給後代的幾率為50%。

我們如何改變這種遺傳？

CRISPR系統需要一種叫Cas9的酶，它會在嚮導RNA鎖定的地方靶向修飾基因組。

通常來說，研究人員會將CRISPR複合物植入到細胞中，並依賴細胞自身機制產生必要的蛋白和RNA。

與以往不同的是，這次研究人員在卵細胞與精子結合時，將CRISPR–Cas9複合物直接注射到卵細胞內。

這一做法降低了胚胎中健康和患病細胞「混合」的風險——2015年，中山大學研究團隊使用CRISPR技術糾正導致血液病症的基因缺陷，然而研究人員無法修復每一個細胞，所以胚胎中同時存在健康和患病細胞。相比中山大學的研究，本次最新研究的成功率高達72%。

中山大學的研究結果發表在Protein & Cells雜誌上。2015年4月22日，Nature以Chinese Scientists Genetically Modified Human Embryos為題進行了報道。

這無疑是一個令人興奮的消息，簡直就是造福人類啊！

本研究的關鍵人物Shoukrat Mitalipov博士認為，這種技術可能減少這種心臟疾病的家族遺傳負擔，最終惠及全人類。從此之後每一代人都會攜帶被修復的基因。

協助發現了 CRISPR-Cas9這一技術的生化學家詹妮弗·道德納（Jennifer Doudna）在一封電子郵件里說：「這就有點像一個 「一些人的一小步，卻是人類的一大步」的時刻。」

對於這項技術，也有人對倫理問題提出了質疑。

最大的一個問題也是討論最多的，就是我們是否應該改變試管嬰兒胚胎的基因。雖然目前技術尚不成熟，但有醫生可能會私自在臨床上運用：例如去年九月，墨西哥一家生殖診所的醫生，就在線粒體替代療法不成熟的情況下運用了這一技術。

「設計嬰兒」現在也是爭論頗多的一個點。像改良機器人一樣改良人類的做法，屆時會不會被大眾接受呢？雖然致病基因被修復，但新的基因會不會又產生其它副反應呢？

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