第三代基因測序儀亮相：花100美元將擁有「基因身份證」

第三代基因測序儀GenoCare。南方日報記者 朱洪波 攝

7月31日，南方科技大學(以下簡稱「南科大」)「孔雀團隊」第三代基因測序儀重大成果發布會在深圳舉行。南科大生物系「80後」副教授賀建奎創辦深圳市瀚海基因科技有限公司(以下簡稱"瀚海基因")，帶領科研團隊歷時3年艱苦攻關，自主研發推出的第三代基因測序儀GenoCare正式亮相，這是目前全球準確率最高且唯一定位用於臨床應用的第三代基因測序儀，這一成果讓中國基因測序技術不再依賴進口設備，可直接與英美比肩。

隨著第三代基因測序儀的量產及運用，預計2019年左右，人們只要花費約100美元就可測自己的基因信息，擁有一張基因身份證，進而可進行疾病提前預防、干預，精準醫療、個人健康管理、飲食指導等。這比目前約1000美元的基因測序費用降低了近九成。

瀚海基因GenoCare第三代單分子測序儀在光學以及生化試劑方面取得了關鍵技術突破，可以直接讀取患者最原始的DNA或RNA分子序列，大大改善了臨床基因測序的成本、速度和質量。

第一代基因測序儀完成一個人的全基因組的價格是30億美元，一個人測一次基因序列相當於建了一艘航母；第二代基因測序儀測一個人的全基因組的價格降到1000美元，而且大幅降低了測序時間，將一個人類基因組從3年降為1周以內。目前佔據全球70%市場的美國illumina公司採用的就是第二代基因測序技術；而由賀建奎團隊研發的第三代基因測序儀，可在24小時內完成這一工作，量產後測序價格有望降到100美元。

該儀器的性能及準確率如何？賀建奎教授團隊聯合中美兩國科學家團隊，協作使用GenoCare三代測序儀對大腸桿菌測序。數據結果顯示，GenoCare與測序行業龍頭企業美國illumina生產的MiSeq二代基因測序儀的一致性達到99.7%。GenoCare通量(指單位時間內所能產生的數據量)和準確度(指測序結果的準確程度)兩個指標達到全球領先水平。

GenoCare目前應用的幾大領域包括腫瘤早期診斷和用藥、新生兒遺傳疾病篩查、孕婦產前診斷、不明發燒發熱病原體檢測等。賀建奎透露，目前GenoCare只是小批量試產，他們正在羅湖區建設大批量生產該儀器的生產線，計劃年底建好，屆時將實現GenoCare的大批量投產，實現三代測序儀的國產化。

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