基因檢測能為患者帶來什麼？

基因檢測在臨床上有可為

基因就是具有遺傳效應的DNA片段。目前的技術已能為人類基因排序，製成基因圖譜，人類有望透過基因圖譜掌握防治疾病、延緩衰老的「健康密碼」。

基因檢測就是通過先進的檢測技術對人體血液、尿液及組織等進行檢測，並結合分析軟體對照參考基因圖譜分析送檢個體基因序列、結構和拷貝數變化，可為基因變異相關的遺傳病、罕見病和腫瘤等進行針對性的預防、診斷、治療提供重要信息。

基因檢測並不神秘。目前，在孕早期遺傳病如地中海貧血、唐氏綜合征等和與明確基因變異相關疾病如家族性乳腺癌、結直腸癌、肺癌等及罕見病的檢測上，基因檢測技術已經比較成熟。各大醫院和第三方檢測機構廣泛進行的分子病理檢測項目，通過靜脈血液或組織樣本等進行染色體、基因、蛋白等檢測，與相關疾病表現出較高的特異性和敏感性，其準確性都很高。

基因檢測與疾病的關係

人體每個細胞都有一整套基因，不同的基因變異可能引發不同疾病，並且兩者之間的關係複雜。有些基因變異與某些疾病直接相關；有些基因則僅是增加患病風險；有些疾病是由單基因引起的，如先天性聾啞、苯丙酮尿症、血友病、地中海貧血、白化病和紅綠色盲等；有些疾病則是與多基因相關，如絕大多數腫瘤、精神分裂症、支氣管哮喘、青少年糖尿病、先天性心臟病和自閉症等。

檢測出基因變異或突變，不代表必然患病，或者已經患病。因為基因檢測有時只能提供一個患病概率或治療線索，大多數情況並不代表絕對明確的診斷結果。現在，基因突變檢測可分為生殖細胞突變檢測和體細胞突變檢測。前者是指遺傳自父母或在胚胎形成時產生的基因突變，在正常組織和腫瘤組織中都存在，是會代代相傳；後者指腫瘤細胞中特異性突變，是發生在非生殖細胞中的突變，體細胞突變不會傳給後代。尤其是許多腫瘤的發生牽涉到多個基因，而各種基因樣本的檢測和分析技術的成本還較高。目前，全世界通行的癌症檢測金標準還是病理學檢測依據。

盲目檢測並無實際意義

隨著健康知識的提高，人們對基因檢測的接受程度也在提高。有些人出於防病或治療目的而想做基因檢測，以便了解自己基因是否潛藏致病因素。對此，專家認為意義不大。

雖然通過測序結合分析軟體能夠把檢測標本46條染色體、2萬多個基因及其基因變異全部排列出來，但實際上基因變異僅決定內在可能性，大多數情況下攜帶某種基因變異並不等同於一定會發生某種疾病，個體所處的外在環境對疾病發生也有重要影響。比如一些常見的環境影響因素：吸煙、飲酒、不健康飲食、肥胖、缺少鍛煉、傳染性病原體感染、電離輻射、職業暴露、環境污染、治療藥物、食物污染等，均是可能誘發疾病的危險因素。

臨床建議，只有當個體的家族病史顯示有患遺傳病或者癌症的風險，或患者有疑似病症且常規診斷方法無法確診時，才有必要在遺傳諮詢醫師的評估下對相關樣本進行基因檢測。漫無目標地做基因圖譜並不會給疾病預防和治療帶來實際益處，反而會徒增煩惱。

關鍵在於檢測結果解讀

進行基因檢測的關鍵是對檢測結果進行專業的解讀，並對存在的致病風險進行針對性的管控，以及幫助醫生定製更細緻的治療方案，包括選擇更加有效的藥物。美國ＦＤＡ規定使用靶向藥物治療前，必須進行相關的基因檢測，以確保藥物的針對性和有效性。

此外，如何積極地面對基因檢測結果也是患者需要面對的課題。以BRCA1/2基因為例，即使檢測結果100%準確，仍有許多不明確的因素。有BRCA1/2基因變異意味著患上乳癌的風險高達80%，至於幾時患病，並沒有明確答案，下一代遺傳這個基因的概率則是50%。這些不確定因素，對患者來說可能是心理負擔。

隨著新一代基因檢測技術的不斷普及，許多商業機構正在不斷推出用於預測和診斷疾病的基因檢測項目。對於癌症基因檢測，人們不能僅聽憑體檢機構的一面之詞，也不能被一些新專業術語所蒙蔽。在決定進行基因檢測前，最好到權威正規的醫療機構進行遺傳諮詢。

文章來源：健康上海12320

上海市醫師協會檢驗醫師分會會長 沈立松教授

圖片來源於網路

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