准媽媽為什麼通常都要做「唐篩」？

唐氏綜合征恐怕是為數不多的即便非醫學專業的人也耳熟的先天性疾病的一種。很多媽媽也對此憂心忡忡，一是不知道是否有檢查的必要，二是對它所造成的風險不甚了解，對醫生又不信任，所以難以做出正確決定。

什麼是唐氏綜合征呢？

唐氏綜合征是胎兒先天性染色體異常所造成的疾病的一種。染色體異常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏綜合征是最為常見的一種。染色體是我們人體細胞內攜帶遺傳信息的像絲帶一樣的微小結構。正常人的細胞內有46條染色體，而每兩條湊成一對，因此有23對。其中23個來自母親的卵子，另外23個來自父親的精子。當精子和卵子在母親體內結合，形成受精卵，然後在子宮內著床，也就是種植了下來，紮下根，於是開始像小樹苗一樣迅速分裂。一個變兩個，兩個變四個，四個變八個，直到成為成熟的胎兒。這個分裂過程中，細胞內的染色體要自行複製，變成雙份，然後再分裂，所以每一個新的細胞內還是應該有正確的23對。但是，可以想像，這個複製分裂的過程循環往複，重複無數次，就難免不會有一次或大或小的出錯。一旦出錯，就會出現錯誤的染色體，而細胞仍然會複製這個錯誤的染色體，這樣正常的染色體被錯誤取代，正常細胞功能被打亂，染色體異常導致的疾病就出現了。

最常見的就是本應該是46條染色體，結果在某次分裂的時候，沒有分裂開，導致某些細胞內出現了47條，某一對染色體本來只有兩條，結果變成了3條，成了22對加3。這在醫學上就叫三倍體細胞。

大多數情況下，如果胚胎出現了三倍體，這個胚胎多半會自然被淘汰，在早孕階段自然流產掉。這算是大自然的優勝劣汰。但是，如果這個三倍體恰好是不影響生存的，就可能存活下來，直至妊娠結束，這樣生下來的孩子就會出現程度不一的遺傳病，表現出各種各樣的不正常的生理智力功能障礙。

其中，第21對染色體出現三倍體，這樣的孩子就稱為唐氏綜合征。因為第一個觀察到並命名這個疾病的醫生是英國的唐約翰John Langdon Down。

John Langdon Down

唐氏綜合征，又稱為21染色體三體綜合征

唐氏綜合征是能存活的三倍體疾病的嬰兒中最常見的一種，世界範圍內大約每700個孩子就有一個，光美國一國，現在就有40萬個唐氏綜合征的人。所以廣為人知。這些孩子的體內部分或者全部細胞內都出現了3條21號染色體。很多問題隨之而來。

最為典型的表現就是這些孩子大多身材矮小，頭比較短，臉比較平，鼻樑低平，外眼角向上挑，耳廓的上面部分朝內彎曲，耳朵位置也比較低，舌頭大，脖子粗壯，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，手掌的橫向紋路只有一條。是非常典型的面相。見過唐氏綜合征孩子的人大多能一眼就認出來。

患上唐氏綜合征的孩子

當然，如果只是外貌的問題，也就沒什麼可怕的了。最關鍵的問題是唐氏綜合征會出現很多嚴重的先天性疾病。比如有的唐氏綜合征的孩子會出現消化道畸形，比如先天性食道閉鎖，十二指腸狹窄。先天性心臟病的發生率也非常高，大約每5個就有兩個會有先天性心臟病。這些孩子的白血病發病率也非常的高。另外，甲狀腺疾病，骨髓疾病，眼睛的異常，比如近視，遠視，散光等也很常見。

每一個胎兒都可能出現唐氏綜合征，但最關鍵的影響因素是母親的年齡。年齡越大，孩子出現唐氏綜合征的幾率越大。但是由於年輕的母親佔大多數，所以唐氏綜合征的孩子80%是小於25歲的母親生下來的。也就是說，每一個都有可能。母親如果小於25歲，唐氏綜合征的幾率是1/1250，30歲時是1/1000，35歲時是1/400，40歲為1/100，45歲的母親懷上唐氏綜合征孩子的機會高達1/30。

80年代，唐氏綜合征的孩子平均壽命只有25歲。但隨著醫學的進步，現在唐氏綜合征的患者平均壽命已經達到60歲了。

沒有一個母親不想要一個健康的孩子。因為唐氏綜合征一旦出現，目前還沒有辦法逆轉，所以提前發現至關重要。

那怎麼才能在媽媽肚子裡面就知道孩子有沒有唐氏綜合征呢？

靠切脈肯定是不行的。好在現代醫學已經有準確有效的手段提前知道了。檢查唐氏綜合征有兩種試驗：篩查實驗，和診斷性試驗。

篩查試驗，顧名思義，就是篩選是否有唐氏綜合征的可能。一旦發現有異常，或者本身是高危孕婦，則需要做確定診斷的診斷性試驗。

篩查試驗包括兩個。一個是抽血檢查，另外一個是做超聲波。這兩個試驗顯而易見，不會對母親和孩子造成傷害，非常安全，但是弊端是只能提供一個風險評估，不能確切診斷孩子到底有沒有唐氏綜合征。血液檢查是檢測血液中的蛋白濃度。某些蛋白在唐氏綜合征孩子的母體內會增高，也就能提示唐氏綜合征。根據檢查的結果，考慮孕婦的年齡，篩查實驗能給出一個大概的患唐氏綜合征的可能性，大約能告訴79-90%的風險幾率。也就意味著大約有21%的可能被漏掉。因此如果有高風險，則需要診斷實驗來確定。

抽血檢查

超聲檢查

美國婦產學院建議所有孕婦均接受篩查試驗，無論年齡。當然，這只是建議，不是強制，做不做需要自己判斷。通常建議孕早期，11到13周，做血液檢查，以及胎兒頸部超聲波。這個超聲波是測量胎兒頸部的透明帶的厚度，超過一定厚度預示唐氏綜合征的可能。或者只在孕中期，15-20周，做一個血液檢查，不做超聲波。這個血液檢查檢測多一些蛋白，原理同上。選擇哪一種取決於年齡和家族史等因素。

如果篩查試驗發現唐氏綜合征的風險較高。這時候就需要決定是否做診斷性試驗了。因為上面說了，篩查試驗不能確診。

診斷性試驗包括羊水穿刺，和絨毛膜活檢。這兩個試驗的確診率非常高，能達到99%以上。所以是否有唐氏綜合征，通過這兩個試驗，基本可以確定。因此美國婦產學院也建議孕婦，無論年齡，可以選擇不做篩查試驗，直接做診斷性試驗。在這之前只建議35歲以上的孕婦，或者有增高風險的孕婦才做診斷性試驗，因為診斷性試驗有風險。

羊水穿刺就是用一根針刺進子宮內，抽出一點羊水做檢查，通常在16-20周進行。絨毛膜活檢更進一步，直接取一些胎盤的組織，拿出來後檢查有沒有染色體異常，通常在11-14周進行。這兩個試驗精確度很高。但是因為是侵入性的檢查，不可避免有風險。風險有多高呢？羊水穿刺導致流產的幾率，根據醫院的不同而不同，但是平均大約低於1/300到1/500，非常的低。絨毛膜活檢因為要取一些活組織，風險稍微高一點，大約1/100到1/200。

那到底哪些因素是要考慮的呢？

1. 篩查結果。上面已經講了，不重複。

2. 如果之前有過懷上唐氏綜合征的孩子的歷史，則風險增高。

3. 家族史。

4. 年齡。這個也已經講了。

雖然講了這麼多，但到底選擇做哪個試驗，還得自己在理解這些試驗的利弊的基礎上，和根據自身情況評估風險的程度後，做出判斷和決定。通常篩查試驗做完後，醫生能告訴你一個大概的風險率。低於1/150的，比如1/100，也就是有1/100的可能孩子有唐氏綜合征，通常認為是高風險的。高於1/150的，認為是低風險的。

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