貝瑞和康CSCO衛星會知識爆炸——腫瘤基因檢測要「千真萬確」

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9月23日，在第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨CSCO學術年會上，貝瑞和康「千真萬確——千例液體活檢及萬例婦科腫瘤臨床數據分享會」如期而至。來自北京大學腫瘤醫院的解雲濤教授、香港中文大學的Allen Chan教授以及貝瑞和康CIO於福利教授和王簾讀先生分享精彩報告，會議由天津腫瘤醫院王長利教授和貝瑞和康CEO周代星博士主持。

左：王長利 教授 右：周代星 博士

王長利教授以「知識爆炸」為要點開場。王教授說伴隨科技大踏步發展而來的是信息和知識的爆炸。精準醫學遠比我們想像的發展的快，當我們還在逐漸熟悉一代測序技術的時候，二代測序就緊隨其來了。「千真萬確」臨床數據分享會向與會者展示了貝瑞和康過去一年中在腫瘤基因檢測及大數據建設方面取得的非常紮實的成果。

精彩內容

解雲濤教授在遺傳性婦科腫瘤的研究中始終精耕細作，2016年7月發表在Breast Cancer Res Treat雜誌的一篇名為《Comprehensive analysis of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in a large cohort of 5931 Chinese women with breast cancer》的文章中公布了5931例未經選擇的中國乳腺癌患者的BRCA1/2基因的攜帶情況。此次會議上，他不僅分享了該研究的數據結果，還介紹了與貝瑞和康合作的依託高通量測序技術進行的「中國人遺傳性乳腺癌基因突變圖譜項目」，該項目包含近萬例婦科腫瘤（乳腺癌）患者樣本，通過高通量測序方法獲得檢測結果經一代測序驗證後，結果符合率達到99%以上，因此解教授認為未來用高通量測序進行腫瘤基因檢測在技術上無懈可擊。同時解教授還強調，中國人群與歐美人群在乳腺癌易感基因攜帶情況上存在顯著差異，在技術條件日新月異的時代，如何正確的在臨床使用基因檢測，如何對患者進行治療等問題將是臨床醫生面臨的巨大挑戰。

解雲濤 教授

解雲濤教授的研究深刻揭示了人種之間基因攜帶的顯著差異，也凸顯中國人群自己基因組資料庫在未來基因檢測、注釋解讀等工作中的重要價值。無獨有偶，貝瑞和康在該次大會上發布了中國40萬人基因組大數據項目在臨床應用層面上所取得的階段性成果，也同樣顯示中國人乳腺癌基因突變和其他人種相比具有顯著性差異。於福利教授在報告中指出，現如今，獲得大數據已不再是資料庫建設的瓶頸，最關鍵的在於對數據的準確注釋解讀及其如何對臨床產生應用價值。目前貝瑞和康集成40萬中國人群的基因組大數據將會持續累積，在此基礎上，通過開發的專利演算法和應用平台，挖掘中國人群特有突變並智能化生成分析結果，幫助臨床醫生結合患者表型進行醫療決策。而Enliven變異注釋系統正在發揮出「千真萬確」的解讀作用，並將很快落地實施。

於福利 教授

ctDNA液體活檢也是今年CSCO會議的大熱話題。目前常見幾種檢測方法中，數字PCR（ddPCR）和高通量測序各有特色。香港中文大學的Allen Chan教授表示目前應用ddPCR進行液體活檢的靈敏度可以達到近80%，在這個靈敏度下，儘管ddPCR檢測位點少，但可快速了解腫瘤患者的突變情況，第一時間制定用藥方案，還能夠對治療方案的有效性進行實時監控。

Allen Chan 教授

基於高通量測序方法的cSMART專利技術，是貝瑞和康在去年CSCO會議上隆重發布的創新ctDNA液體活檢技術，作為昂科益非小細胞肺癌基因檢測的重要技術支撐，cSMART是國內成功將DNA環化技術用於ctDNA檢測的鼻祖。貝瑞和康腫瘤事業部總經理王簾讀先生展示了近千例非小細胞肺癌ctDNA液體活檢樣本的臨床實踐結果。結果顯示早中期患者樣本的陽性率明顯低於中晚期患者樣本（39.5% VS. 63.4%），且中晚期樣本的突變頻率分布與之前報道的中國人群突變特徵相符，因此cSMART技術用於中晚期患者指導靶向用藥已經能夠實現與組織樣本檢測相當的水平，且能克服腫瘤異質性及取樣困難等問題。此外，在全部臨床樣本中存在大量低丰度突變，而低丰度突變與藥物敏感性的相關性一直是臨床醫生對ctDNA檢測結果的關注點，結果顯示低丰度突變患者依舊可以從TKI治療中獲益。

王簾讀 先生

嘉興市婦幼保健院苗正友主任則分享了他本人罹患肺癌後，經過高靈敏度ctDNA檢測出低丰度突變再進行相應靶向治療並從中獲益的傳奇經歷。

苗正友 主任

值得強調的是，在實踐案例中cSMART技術還在中晚期樣本中發現了6種不同類型的ALK融合基因，除最常見的EML4外，還有STRN、GRM7、VIT、TANC2、KIF5b。同時，還存在多例能夠引起克唑替尼耐葯的ALK基因點突變，這些突變是傳統IHC、FISH或RT-PCR方法難以檢出的融合類型，因此在DNA水平檢測融合突變結果提供一管血液一步到位的檢測。

「大數據建設任重而道遠，它需要整合臨床相關的數據，需要對醫生進行培訓教育，還需要醫院有能力搭建數據平台，有朝一日實現這些重要環節，醫學的大數據時代就真正到來了。」 王長利教授總結道，「ctDNA高通量測序的結果揭示了以往技術所看不到的基因突變類型，既是對臨床治療提出的挑戰，更是給患者治療帶來的新曙光。」

一貫踐行用前沿科技解決臨床真實需求的貝瑞和康，用實踐數據證實技術的有效性和可信性，「千真萬確」，助力人類健康事業。

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