PNAS：DNA甲基化作為生物標誌物高準確性預測腫瘤患者預後和生存

加州大學聖地亞哥分校醫學院、西京醫院和中山大學附屬腫瘤醫院的研究人員發現DNA甲基化至少可為四種癌症提供有效的生物標誌物。DNA甲基化作為生物標誌物可以檢測到正常組織中的惡性腫瘤，並能提供相關預後和生存信息。

DNA甲基化水平可預測患者的預後和生存期，CpG位點甲基化差異與癌症相關基因表達之間具有良好的相關性。他們的研究人員表明DNA甲基化作為標誌物可以實現對癌症的分子表徵、診斷以及預後。相關研究結果發表在以「DNA Methylation Markers for Diagnosis and Prognosis of Common Cancers」為題目的《PNAS》雜誌上。

基因組醫學研究所主任張康醫學博士表示，選取正確的癌症治療方案很大程度上依賴於癌症具體類型或者亞型的診斷。如果通過微創活檢技術取樣，對甲基化的情況進行診斷，將對癌症診療產生重要意義。DNA甲基化作為生物標誌物可能會提供一種更有效的治療方向。

張博士及其同事對四種常見癌症（肺、乳腺、結腸和肝臟）組織的甲基化情況展開了研究。研究納入了1619個腫瘤樣本和173個相鄰正常組織的隊列，癌症基因組圖譜（The Cancer Genome Atlas）的791個腫瘤樣本和93個相鄰正常組織的隊列以及來自中國的394個腫瘤樣本和324個相鄰正常樣本的隊列。

研究結果發現DNA甲基化分析可以預測腫瘤組織與正常組織，精確度超過95%，與現有經典的診斷方法相當。此外，對結直腸癌的肝轉以及肺轉鑒定的準確度分別達到了97%和94%。

美國加州大學聖地亞哥分校醫學院藥學教授Michael Karin博士表示約有10%的腫瘤是以轉移性病灶或未知原發性的腫瘤出現，起源組織的鑒定對於選擇正確的治療方法特別重要，以DNA甲基化作為生物標誌物對確定腫瘤原發灶也具有重要價值。

張博士相信DNA甲基化分析是一種精準的診斷方式，特別是那些或多或少需要侵襲性治療的惰性或者侵襲性腫瘤，這種微創方法不失為一種有用的診斷方式。

雖然目前只對4中常見癌症的甲基化做了分析，這種診斷方式可以輕鬆複製到其他癌症中。這種方法的優勢在於只需要少量的組織便可以滿足分析的需求，也以一種微創的方式來判斷未知原發性癌症轉移灶的判斷。

研究人員非常看好DNA甲基化在腫瘤診療中的應用，將充分發掘其臨床應用潛力。

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