妹子基因突變引發罕見病,肌肉成骨頭逐漸變成活石雕
對任何人來說,身體被緊緊束縛十分難以忍受,但這正是美國女孩Jasmin Floyd的現狀,而且束縛住她的不是繩子等其他外物,而是她自己逐漸變成骨頭的肌肉!(圖片署名: 東方IC) "
Jasmin患有進行性肌肉骨化症,這是一種非常罕見的遺傳疾病,主要為第四對染色體長臂上的基因產生突變所致,其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。Jasmin的背上「長」出第二層骨骼。(圖片署名: 東方IC) "
進行性肌肉骨化症是醫學上「最少見、最容易致殘」的遺傳病症,全世界已確診病例僅有800例,而Jasmin就是美國已確診的285名病人之一。(圖片署名: 東方IC) "
小時候的Jasmin,她還不到6歲就被診斷患有進行性肌肉骨化症。(圖片署名: 東方IC) "
進行性肌肉骨化症常常會從患者的頸、背和盆骨等四肢比較大的關節開始出現僵硬,慢慢的這些地方就出現鈣化,軟組織和肌肉逐漸消失、骨化,最終變為活石雕。2013年Jasmin頸部肌肉已經開始硬化。(圖片署名: 東方IC) "
現在,24歲的Jasmin已經無法將手臂抬至肩膀之上,也無法扭動脖子。右臉新長出的一個腫塊讓她的下巴無法活動。她現在仍在嘗試如何讓嘴巴在張開不到1厘米的情況下吃東西,並且,外傷、撞擊或跌倒都可能會引發骨頭的生長,或者骨頭完全會隨機生長。(圖片署名: 東方IC) "
可能某一天早晨,當Jasmin醒來時,她就會無法移動另一個關節,而每一個腫塊都會引發超過10級疼痛的痛苦。(圖片署名: 東方IC) "
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