4歲男孩患罕見病 什麼是Crouzon綜合征

4歲的小明（化名）長得很像外星人，頭顱狹小，眼球外凸，如同青蛙般鼓著雙眼，出門在外總受到特別關注，晚上甚至只能睜著眼睡覺。輾轉到廈門大學附屬第一醫院檢查發現，原來他患上Crouzon綜合征，是一種罕見的疾病。第一醫院多學科聯合為其改頭換面。目前，小明一期手術已完成，恢復良好，將在合適的時機進行二期手術治療。據悉，此次Crouzon綜合征矯正術為福建省首例。

頭顱狹小眼睛閉不上

4歲的小明生下來後，父母就發現他越長越與眾不同，頭顱狹小。眼睛外凸，連睡覺也閉不上眼，只能睜眼睛打呼嚕睡覺，還經常感冒發燒。家人輾轉多家醫院，都未找到答案，之後來到廈門大學附屬第一醫院求醫。

孩子來初診的時候，第一眼就看出是標準的顱頜面外科病人，顱頜面先天性畸形，學名Crouzon綜合征。廈門大學附屬第一醫院耳鼻咽喉頭頸外科顱頜面外科蘇若為博士表示。

顱頜面畸形是一類涉及顱骨、眶骨、頜骨以及面部相關軟組織器官的先天性和後天性畸形。顱頜面畸形常造成顱面部顯著變形及功能障礙，給患者身心造成嚴重影響。因此，作為醫學史上公認的一類疑難疾病，對顱頜面畸形的診斷和治療數百年來一直是無數專家學者為之努力奮鬥的目標。

醫生介紹，小明的顱骨內壁出現指壓征，表明顱內壓很高。由於眼眶淺，眼球被顱內高壓頂出，目前表現為充血，如果任其發展，將會影響視神經和視力，睡眠不能閉眼，角膜外露容易造成潰瘍等損傷。同時還存在面骨發育不全，面中份嚴重後縮，口腔容積小，氣道狹小，低氧血症可能影響生長發育，並容易使上呼吸道反覆感染，造成惡性循環。

經高難度手術已能閉眼

小明的顱頜面部畸形比較嚴重，需要通過手術對其顱縫早閉、眼眶、面中份等各個部分進行重塑矯正，改善畸形，緩解癥狀。手術非常複雜，風險大，難度高，第一醫院神經外科和顱頜面外科進行多次討論權衡。 最終，廈門大學附屬第一醫院耳鼻咽喉頭頸外科顱頜面外科、神經外科、麻醉手術科等科室共同為小明實施了顱頜面聯合整形。

目前，小明一期手術已治癒出院，恢復良好，頭顱形態恢復正常，重建的顱縫也逐步癒合，眼眶上份位置前移，他睡覺基本可以閉上眼睛了，角膜也安全了。

第一醫院將在合適時機為小明進行二期手術治療，通過眼眶、鼻、面中份矯正手術，改善氣道通氣，改善咬合關係。

什麼是Crouzon綜合征

又稱為crouzon氏病，又稱為遺傳性家族性顱面骨發育不全。1912年crouzon報導遺傳性頭面骨形成不全其特點為上頜骨形成不良，以及眼部發育異常的顱骨發育畸形。本綜合征具有家族性，亦為染色體顯性遺傳原發性發育異常，顱蓋、顱面骨早期癒合。

Crouzon綜合征的表現

1、眼球突出、兩眼分離過遠，上部顏面寬，口蓋呈弓狀隆起、顏面較特殊。其頭形既可以呈舟狀頭、亦可為短頭形、視顱縫癒合之先後順序和融合的速度有不同。

2、眼：視力減退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水腫而致眼球高度突出。

3、面骨發良不良主要為上頜骨和鼻骨造成，額部和下頜骨突起而中部凹陷的臉型。

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