患癌只是運氣不好？這驚人結論是媒體誤讀

日前，一篇《66%癌症發生是因為「運氣不好」》的文章在網上熱轉，稱世界頂級期刊《科學》刊登文章指出，66%的癌症發生是由於基因複製隨機差錯導致。其後證實，這一驚人結論是媒體誤讀。實際上該文指出，發生在不斷進行分裂的正常人體細胞周期里的DNA隨機修復錯誤，占腫瘤基因突變發生的66%，是導致腫瘤基因突變發生的主要原因，而胚胎時已經攜帶突變的遺傳性腫瘤基因的幾率可達5%。因此科學家預判：通過對DNA錯誤修復和遺傳性腫瘤基因的準確監測就可以有效地預防癌症的發生。

今年2月，南方醫科大學南方醫院腫瘤遺傳諮詢門診啟動，據悉為國內首家掛牌成立的腫瘤遺傳諮詢門診。這在國內仍屬新生事物。記者了解到，腫瘤遺傳諮詢門診提供的服務不止於腫瘤基因檢測，更在於通過了解個人身體狀況、個人及家族成員病史，建議是否接受腫瘤遺傳基因檢測；根據檢測結果提供腫瘤發生風險、預防策略、早發現策略、生育策略等等。

專家提醒，小於50歲的低齡腫瘤（特別是乳腺癌、卵巢癌、結腸癌、子宮癌等）患者及家屬、同系家族成員中有兩個或者兩個以上患有同種癌症、雙側同種癌症患者，腫瘤為遺傳性的可能性較高，建議進行腫瘤遺傳諮詢。

病例1

疑難病基因檢測提供「查案」線索

42歲的A先生是南方醫科大學南方醫院腫瘤遺傳諮詢門診的一位諮詢者。多年來他經常發生短暫性血壓飆升，伴頭痛、出汗、心跳加快，常常感到焦慮。心血管內科醫生給開了降壓藥，但效果也並不明顯。

通過分析A先生的家族史，南方醫科大學客座教授、美國臨床細胞基因組遺傳診斷專家陸國輝教授了解到：A先生的父親患有膀胱癌，手術後接受了局部性化療；A先生的哥哥患有前列腺疾病；A先生有16歲女兒和1歲兒子，女兒患有頑固性甲亢。而在A先生所在的大家族情況更複雜：A先生的大伯患有胰腺癌，二叔健康，三叔有肝臟和胰腺疾病伴高血壓，四叔有腦中風而且其唯一的兒子也患有陣發性高血壓；大伯、三叔共有5個子女，其中2個和A先生一樣患有陣發性高血壓。與A 先生一樣，其他陣發性高血壓患者都有低齡發病的特點。

「甲狀腺、前列腺、胰腺，這些都是內分泌相關的器官。而腦中風，也提示和高血壓有關係。」陸國輝說，於是他建議A先生接受遺傳性腫瘤基因包檢測，檢測包括62種不同基因。結果發現，A先生攜帶有遺傳性腫瘤基因SDH變異，這是與遺傳性副神經節瘤-嗜鉻細胞瘤綜合征相關的一種基因，屬染色體顯性遺傳。該突變基因攜帶者30歲時副神經節瘤或者嗜鉻細胞瘤的發病率約為30%，50歲的發病率是85%，內分泌腫瘤的發生較為常見。父源性基因突變的疾病發病率高，而母源性基因突變的發病率很低。10%的遺傳性副神經節瘤-嗜鉻細胞瘤綜合征患者診斷為惡性。除了陣發性血壓升高、頭痛、多汗、心慌、焦慮等典型臨床癥狀外，通常還會產生內分泌腫瘤，遺傳性副神經節瘤-嗜鉻細胞瘤綜合征臨床表現還包括心臟疾病、代謝紊亂等，與A先生的臨床表現及其家族史相符。「只有基因型和臨床表現相吻合，才能做出相應的遺傳性腫瘤診斷」。

嗜鉻細胞瘤位於腎上腺者佔80%～90%，攜帶變異基因可使血壓陣發性升高。A先生還需進行B超檢查看腎上腺是否已發生腫瘤。如尚未發生，則應定期到內分泌科做常規檢測。如果A先生的女兒也確認攜帶這個突變基因，則需要進行甲狀腺B超檢查等檢查，定期跟蹤，以及制定個體化疾病預防和健康保健方案。此外，A先生的家族成員也應進行同樣的已經確診的基因突變檢測，進一步確認有類似臨床表現和腫瘤的成員是否有同樣的基因突變。

病例2

來自腸癌家族可訂製生育策略

腸癌患者C先生所在的家族裡，三代34個成人，就有5個成人患上腸癌，1人患上胃癌。長輩和C先生都在剛過五十歲的年紀患上腸癌，屬於較年輕的患者。「這是一個與結腸癌高發相關的Lynch 綜合征家族。」陸國輝說，經腫瘤基因檢測，C先生本身被檢測出和結腸癌相關的遺傳性變異基因，此後，他家族中的19人也接受了基因檢測。

結果發現，19人中有10人攜帶腸癌變異基因，C先生的女兒也是其中一人。現有研究顯示，攜帶這個變異基因的，到70歲前得腸癌的幾率高達八成。這一結果引起C先生的憂慮：「女兒有一個5歲的孩子，會不會也遺傳了這個基因？女兒如果生二胎會不會有同樣風險？」

據分析，C先生家族所攜帶的腫瘤遺傳變異基因屬於常染色體顯性遺傳，C先生女兒為變異基因攜帶者，因此無論是5歲的外孫還是自然受孕再生二胎，都有50%的可能攜帶該變異基因。按照美國腫瘤協會臨床標準，除非有相關癥狀或懷疑患上腫瘤，不主張18歲以下健康人做遺傳性基因檢測，因此，C先生的外孫可在成長過程中密切觀察。

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