這是一種與時間賽跑的疾病,從嬰兒到成人都有患病可能,快來了解一下!
在今年2月的世界罕見病日,新任美國總統特朗普邀請一位20歲的女孩參加了其上任後首次國會兩院聯席會議。特朗普在演講中描述她為「創造奇蹟的年輕女性,激勵著每一個人」。
這位女孩名叫梅根·克勞利,是一名龐貝病患者。在15個月大時,她被確診患上龐貝病,醫生斷言她不可能活過5歲。但是,由於堅持不懈地治療,她最終成為了美國聖母大學一名在讀的二年級學生。
什麼是龐貝病?
龐貝病,也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積病,是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。根據其癥狀和體徵發生的時間,被分為早髮型(嬰兒型)和晚髮型(兒童及成人型)兩種。
作為一種罕見病,龐貝病的新生兒發病率約為1/40000,而目前我國已確診龐貝病患者僅百餘人。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導致糖原在溶酶體內積累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉的受損。隨著時間的推移,會導致患者心肺衰竭和運動障礙,進而全身功能衰竭而過早死亡。因此,對於龐貝病患者來說,疾病治療就是一場與時間的賽跑。
龐貝病有什麼表現?
1早髮型
患者在出生後不久即發病,表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生後幾周或幾個月內正常,但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大,多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲前死亡。
2晚髮型
晚髮型龐貝病在兒童、少年或成年起病,表現為進行性肌無力,運動不耐受,逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。
只有一種特效藥
作為全球首個也是目前唯一針對龐貝病根本病因的酶替代治療藥物——美而贊(注射用阿糖苷酶α)近日已正式在中國上市了。
一起來看看這個有趣的故事吧,帶你了解龐貝病↓↓↓
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