腫瘤易感基因遺傳篩查

張怡堃，解放軍306醫院，血液腫瘤科，轉發

腫瘤易感基因遺傳篩查是啥？

腫瘤中有5-10%是具有遺傳性的，如果父母的基因組中與遺傳性腫瘤相關的基因存在致病變異，那麼這些腫瘤致病變異就會遺傳給子女，增加了子女的患癌風險。

而腫瘤易感基因遺傳篩查，就是瞄準這些與遺傳性腫瘤相關的基因，查看其是否存在致病變異或者可能致病的變異，從而給出受檢者患癌風險評估及相應的健康管理建議。

簡單來說，這個篩查主要就是看一個人天生遺傳的癌症機率有多大！

檢查出來有就一定會得癌嗎？

腫瘤特別是惡性腫瘤的發生，主要是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

目前研究得知，在所有腫瘤中，有90-95%的腫瘤是由複雜的基因、環境共同作用引發的，是「後天獲得」的，而有5%-10%的是由遺傳的變異基因引起的，也就是天生的。比如，結腸直腸癌、乳腺癌、卵巢癌和神經纖維瘤病等是遺傳性腫瘤中相對發病率較高的。

舉個例子，美國女明星安吉麗娜·朱莉吧？朱莉有癌症家族史，她的祖母、媽媽和姨媽都死於癌症，媽媽得的是乳腺癌。朱莉通過基因檢測證實自己確實遺傳了致病變異，導致自己患乳腺癌幾率高達87%,患卵巢癌幾率為50%，結果她在37歲還沒有患癌時就主動做了乳腺切除（不是乳房切除！），並在兩年後再次切除卵巢，將患乳腺癌和卵巢癌的風險降低至普通人概率，50歲以下患乳腺癌風險為1.9%；卵巢癌風險為0.2%。

那哪些人適合做這項檢測喃？

如果下面兩個條件有一條符合，那你就hin適合來做腫瘤易感基因遺傳篩查：

1家裡有血緣關係的親戚里，至少有2人是癌症患者。

2患癌症的親戚里有小於50歲的。

這個基因篩查不是萬能的！

檢測結果只能告訴你「得不得癌症」的機率，並不能告訴你現在有沒有得癌症，這一點大家一定要注意！比如一個人做了篩查，拿到的結果是「本次檢測發現您在BRCA1基因上存在高風險變異」，那就表示她患乳腺癌或卵巢癌的風險將會顯著高於普通人群。

這一項結果顯示患乳腺癌或者卵巢癌的可能性比較大，但是並不能說明就一定會得這種癌症！只是提示得這種癌症的概率比普通人高，那麼就要注意你的飲食、生活習慣等等，盡量保持健康的生活狀態，同時加強常規體檢和自我檢查，讓癌症離遠一點！同樣，假如檢測結果顯示你啥子癌的風險都沒有，也不能保證你一輩子不會得癌症！有90-95%的腫瘤是由複雜的基因、環境共同作用引發的，是「後天獲得」的！

胃癌、腎癌、食管癌、乳腺癌、胰腺癌、結直腸癌、軟骨肉瘤、黑色素瘤、甲狀腺、癌

甲狀旁腺癌、嗜鉻細胞瘤、布羅姆綜合症、胃腸道間質瘤、多發性內分泌瘤、視網膜母細胞瘤、多發性神經纖維瘤

另外，根據性別不同，還有不同腫瘤的檢測：

篩查的流程

①諮詢：看你適不適合

如果你還搞不清楚自己需不需要做腫瘤易感基因篩查，通過詢問你的血親的腫瘤病史，包括是否罹患腫瘤、腫瘤的種類、發病年齡等情況，來綜合判定，你是不是需要做腫瘤易感基因篩查。

②填寫知情同意書

③採集血樣

靜脈抽3-5毫升血，抽血時不需要空腹，抽血前也沒有別的飲食注意，隨時來隨時抽。

但如果是正在服用藥物或者進行化療治療的腫瘤患者朋友，需要把自己的情況告知一下采血的護士，方便檢測人員特殊處理。

檢查出患癌風險高咋辦？

檢查結果出來之後，專家會給出專業的針對性的預防建議，肯定要進行隨訪和定期做檢查的！你們乖乖聽他們的話就好！

做一次管好久？每年都要做嗎？

這個檢測針對的是天生的基因變異，理論上，是不會隨著年齡增加而改變的，所以終生只需要檢測一次夠了。

但是這個檢測僅針對106個基因，未來隨著科學研究的進步，還會發現更多的與腫瘤相關的易感基因,而那些新發現的腫瘤易感基因就需要重新篩查。

腫瘤易感基因篩查VS腫瘤標誌物檢查

有啥區別？

腫瘤標誌物檢測

腫瘤標誌物檢測是針對體內已有腫瘤的人（可能自己並不知道），通過檢測腫瘤釋放或機體對腫瘤的反應而產生的血液里的標誌物，能早期檢測出腫瘤的存在，同時也是監測治療效果和預後的手段之一。

腫瘤易感基因篩查

是對個體天生的DNA進行檢測，看是否有存在使腫瘤發生風險增高的「罪魁禍首」。

腫瘤標誌物檢測雖然能對所有的腫瘤進行篩查，但缺乏針對性，對於早期發現腫瘤存在一定局限，而基因篩查則是對天生的腫瘤高風險因素進行檢測。

所以兩者可以結合起來使用，比如某人有乳腺癌方面的家族史，可以先做腫瘤易感基因篩查，如果查出來患乳腺癌風險較高，後期則可以採用腫瘤標誌物檢測或相關檢查手段，儘早發現腫瘤的存在！早發現才能早治療！

總·結

綜上所述，腫瘤易感基因遺傳篩查

1、對特定人群很有用

2、不適合所有人做

3、檢測結果是一種概率，得不得癌除了取決於基因，還取決於環境、生活習慣和運氣。

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