他是世界上第二個患這種病的孩子 媽媽四處求肺

據《每日郵報》報道，美國紐約長島的尼古拉斯尼科從來沒有想過自己能活著，他是世界上第二個患有 14 號染色體缺失症的孩子，這是一種影響呼吸、智力和甲狀腺的罕見疾病。然而，醫生為他做了 17 次手術，讓他活到了 20 歲。但是，2015 年 7 月，可怕的病毒侵害了尼克的肺部，只有肺移植才能拯救他的生命。但他已經等待了近兩年依然沒有求到肺。現在，他的母親黛比正在互聯網上乞求有人能夠捐贈一個肺，來拯救他的兒子。

" 我所需要的只是一個人，一個醫生，一個科學家，一個捐贈者——一個願意為尼科提供機會的人，" 這位母親在視頻中說。她讓我們看到了在嚴重缺乏捐助者的情況下，這個家庭的絕望。黛比接著說 :" 我向上帝祈禱，我能把這個信息傳達給成千上萬的人。"" 我非常希望有一個醫生會伸出援手，說我想見見這個孩子。我不想說我們正在輸掉這場戰鬥。但事實是，這是他的最後一英里。我仍然要面對現實。"

黛比說，醫生們不願意給尼科做肺移植手術，因為他們不確定這是否會幫助他長期的活下去。她補充說，似乎沒有人願意給他一個機會，或著去搞清楚他的疾病。當尼科出生時，醫生告訴黛比，嬰兒只能活幾分鐘的時間，儘管他們不知道新生兒到底得了什麼病。他奇蹟般地度過了一夜，當尼科 18 個月大的時候，官方確診他患了一種罕見的遺傳性疾病，被稱為 14 號染色體缺失症。尼科在媽媽肚子里成長時缺少了三個基因。

黛比說，這些缺失的基因是他肺部嚴重惡化的原因。他的肺囊的壁也變厚了，這使得氧氣很難通過他的身體擴散。尼科也有輕微的肺動脈高血壓、甲狀腺功能減退、舞蹈症、輕微的骨質疏鬆症和胃癱。 根據美國自然醫學圖書館的研究，人類每個細胞中有 46 條染色體，分為 23 對。14 號染色體的兩個副本，一份從父母繼承而來，形成一副染色體。14 號染色體跨越超過 1.07 億個 DNA 構建模塊 ( 鹼基對 ) ，占細胞總 DNA 的 3.5% 左右。

據估計，14 號染色體含有 800 至 900 個基因，這些基因為製造蛋白質提供了指導。這些蛋白質在人體中扮演著不同的角色。由於這種情況非常罕見，專家們仍在研究這種疾病。

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