導致常見出生缺陷的「幕後黑手」？
人類22號染色體22q11.2區域是各種出生缺陷的一個研究熱點。科學家們非常關注這一區域，原因是在4，000名新生兒中就有1人缺失這一部分，從而造成多達40個基因的損失或重複。這種染色體微缺失和微重複可以導致一些發育異常，受影響個人的嚴重程度差異也很大。當一組基因缺失時，它會對心臟的發育和功能、免疫系統和顱面功能造成嚴重的破壞，以及認知和行為問題。約百分之30的符合條件的個人，稱為DiGeorge綜合征或22q11.2微缺失綜合征，也可能出現泌尿生殖系統發育異常，包括上、下呼吸道的缺陷。
先天性泌尿生殖系統的缺陷，無論是作為DiGeorge綜合征的癥狀發生或是單獨的先天性畸形，都是最常見的出生缺陷之一。隱睾症或睾丸未降發生在約百分之6的足月男嬰身上；尿道下裂，一種尿道開口不位於陰莖頂端的缺陷，在250名男性出生者中佔1列。定義泌尿生殖器出生缺陷的原因一直是DoloresLamb博士多年的研究調查的焦點。
大約12年前，他們開始用一種稱為陣列比較基因組雜交的技術研究泌尿生殖系統的先天性缺陷，它本質上是一種具有很高解析度的分子核型，所以我們在染色體區域可以看到很少的增減，Lamb博士說他們使用這種技術研究了大量的病例，發現約百分之20的人，微缺失和微重複聚集在不同的染色體上的特定區域。發現了一個小的刪除或複製的染色體區域並與這些生殖條件相關——22q11.2。但是這些孩子，並沒有被診斷出患有DiGeorge綜合征。
Lamb博士和同事著手確定22q11.2基因最有可能參與泌尿生殖系統發育異常。如果這些基因被識別，功能得到理解，研究人員就可以開發診斷工具和潛在的治療手段。
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