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新生兒為何要化驗足跟血?別小看這幾滴血,主要是篩查這2種疾病

寶貝出生才3天,就被醫生抱走採集「足跟血」去了。父母們心裡還挺忐忑:小寶貝疼不疼?足跟血篩查有什麼用呢?

新生兒為何要化驗足跟血?別小看這幾滴血,主要是篩查這2種疾病

1、為什麼新生寶貝要接受「足跟血篩查」的檢查?

現有幾十種代謝性疾病可以進行篩查,我們國家目前法定的:苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下兩種疾病的篩查,被列入了免費篩查項目,也是必須要做的。

新生兒代謝性疾病篩查是早期發現患兒的有效方法,篩查範圍內的疾病具有一個共同的特點,如果儘早發現和治療,患病的寶貝能夠和正常寶貝一樣健康發育,而如果發現較晚,治療不及時,則寶貝可能出現嚴重的生長發育障礙和智力缺陷。因此父母一定要積極配合醫院按照篩查程序進行足跟血篩查。

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2、新生兒足跟血如何採集?

足跟血采血時間在出生3~7天之內,並且新生兒充分哺乳。對於各種原因(早產兒,低體重兒,提前出院者等)沒有采血者,最遲不宜超過出生後20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫院採集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上,再將血片送至新生兒疾病篩查中心進行檢測)。

3、如何知道寶寶「足跟血」的結果?

一般在寶寶滿月前,會收到采血卡片上留的電話的簡訊通知,告之新生兒疾病篩查結果——陰性是正常,如果是陽性則需要帶寶寶去醫院複查,有的地方可能會電話通知篩查陽性結果的寶寶到醫院複查,家長可以到相應網站(采血後會給家長一個小冊子,上面有查詢網站),輸入寶寶編號,就能查到寶寶篩查結果。

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4、收到複查通知是否意味著寶寶就是患了這種疾病?

不一定!通知複查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數量不足,無法完成全部試驗,為了完成全部試驗需要再次采血。這並不說明寶寶有病,當然也有可能發現第一次試驗有點問題,但又不能下最後結論,為慎重起見,不得不重做一次試驗。一般而論,只有在重複試驗異常時,醫生才考慮有重新評價的必要。總之如果一旦收到複查通知,就要儘快帶寶寶去複查,以便儘早明確有無問題。

5、如果寶寶真的確診這種病,該怎麼辦?

對於新生兒的足跟血是用來測某些先天性疾病的篩查,TSH促甲狀腺激素正常範圍:2~10mU/Lphe,血清苯丙氨酸正常範圍:73~212微摩/升。

新生兒為何要化驗足跟血?別小看這幾滴血,主要是篩查這2種疾病

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,因寶寶苯丙氨酸代謝障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名,苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經食物攝入體內後,部分被人體用於蛋白質合成,其餘部分被轉化成其他物質,寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝,而蓄積在體內,引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

患病寶寶會逐漸出現:頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常,尤其值得注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味,此外寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療,既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給,又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診,應立即治療,治療越早,預後越好。

新生兒為何要化驗足跟血?別小看這幾滴血,主要是篩查這2種疾病

二、先天性甲狀腺功能低下

先天性甲狀腺功能低下俗稱「呆小症」,是一種先天性內分泌代謝病,由於甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏而導致。

在新生兒期往往無明顯臨床癥狀,僅表現為吃奶欠佳、腹脹、便秘,即使有臍疝、生理性黃疸延長等較典型的癥狀,媽咪也可能只「對症治療」臍疝、黃疸而忽略此病,一旦沒有及時干預和治療,隨著年齡增長,寶貝就會逐漸出現生長發育遲緩,有舌外伸、目光獃滯、眼距增寬等特殊面容,智力發育、體格發育落後於同齡兒,最終成為矮小畸形的痴呆兒。

3個月內開始治療基本不影響寶貝體格及智力發育,超過3個月才開始治療就會對智力造成影響。

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