唐氏綜合征便是一種可能由先天不足引發的疾病
通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70％，即平均的MOM值為0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM為2.3-2.4。但MOM值畢竟是平均比值，孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。如果這些值在範圍內也不需過於驚慌，要多方考慮進行預估。
唐氏篩查包括兩個時期，懷孕9-13周是孕早期篩查，14-21周是孕中期篩查。無論中期篩查還是早期篩查，一般抽血之後孕婦都能在一周之後拿到篩查結果。如果檢測結果為高危也不要過於擔心著急，接下來，在孕早期篩查的孕婦還需要通過絨毛檢查，孕中期篩查的孕婦需要進行羊水穿刺，得到胎兒的染色體進行核型分析，最後才能明確診斷。
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